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Y aunque no del todo, sí constituye en gran medida una alternativa a la amniocentesis porque evita a las madres la punción para descartar posibles aneuploidías. «Si el resultado es negativo, se descarta completamente la realización de la amniocentesis. En la actualidad, los test no invasivos son la mejor alternativa a la amniocentesis y muchos expertos aseguran que, dentro de unos años, acabará sustituyéndola del todo», destaca Andrea Quintanilla, cofundadora y directora científica de StemVital, una de las empresas españolas que ofertan a sus clientes test genéticos prenatales no invasivos.

El precio de las pruebas ronda los 600 euros y funciona mediante el análisis de una muestra de sangre materna de 10 mililitros que se realiza a partir de la semana 10 del embarazo (o 12 en caso de gestación múltiple). Detecta con un 99% de sensibilidad las aneuploidías más frecuentes y, además, determina con total fiabilidad el sexo del bebé. «Hay que respetar a quien no quiere hacerse ningún tipo de prueba ni saber cómo está su bebé hasta después del nacimiento. Pero un diagnóstico precoz ayuda a preparar a la familia mejor para afrontar el futuro y tomar decisiones», explica Quintanilla.

Algunas comunidades autónomas, como la Comunidad de Madrid o Cantabria, han comenzado a incorporar estos test en su programa de detección de cromosomopatías. Sin embargo, la cifra de beneficiarias es todavía anecdótica, apenas llega a la centena, teniendo en cuenta el número de nacimientos anuales: 4.375 en Cantabria y 64.879 en la Comunidad de Madrid, según registró el Instituto Nacional de Estadística (INE) en 2015. Pero, a diferencia de esta oferta, las clínicas privadas analizan más patologías y están disponibles para cualquier gestante que lo desee, independientemente de que forme parte o no del grupo de riesgo.

«Conozco cada vez a más mujeres, muchas de ellas compañeras de profesión, que están recurriendo a este tipo de técnicas no invasivas sencillas, e igual de fiables que las invasivas. Eso sí, no aptas para todos los bolsillos», observa la matrona, quien desea que estas pruebas lleguen en la mayor brevedad posible y de manera gratuita a los servicios sanitarios públicos de España. «Minimizaríamos los riesgos que presentan las pruebas invasivas y ahorraríamos el estrés a las gestantes. Pero, actualmente, debido a los recortes, dudo que se incluya pronto dentro del programa de cribado».

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¿Test prenatal no invasivo o amniocentesis?

Tras la buena noticia de un embarazo aparece también la preocupación de los padres por la salud del bebé. Para controlar el bienestar del feto existen pruebas prenatales como el test prenatal no invasivo y la amniocentesis que ayudan a diagnosticar posibles anomalías a través del ADN como espina bífida por defectos del tubo neural, enfermedades metabólicas hereditarias o malformaciones genéticas.

Hasta hace relativamente poco, solo era posible detectar esas anomalías a través de una amniocentesis o una biopsia corial. Sin embargo, actualmente un simple análisis de sangre materna permite detectar las anomalías cromosómicas del feto, entre ellas la más conocida es el síndrome de Down. Esta prueba se presenta así como una alternativa a las técnicas invasivas, que aún siendo eficaces, entrañan siempre un riesgo del 1% de que se produzca un aborto espontáneo.

Test prenatal no invasivo, ¿en qué consiste?

Es una prueba diagnóstica no invasiva que se realiza a partir de la semana 10 de embarazo mediante un análisis de la sangre materna. A través de la muestra de sangre, se buscan células fetales que hayan pasado accidentalmente del feto a la sangre de la madre. A través de esas células se descartarán anomalías en los cromosomas más importantes, entre ellos el 21 -que implica síndrome de Down-, 18 -síndrome de Edwards- y 13 –síndrome de Patau-.
El test prenatal no invasivo está especialmente recomendado en:

  • Mujeres en las que se han detectado alteraciones sospechosas en las ecografías o triple screening
  • Mujeres con embarazos anteriores con síndrome de Down
  • Parejas en los que ambos miembros son portadores de enfermedades autosómicas recesivas
  • Cuando uno de los progenitores es portador de alguna anomalía en el cariotipo

Su fiabilidad es superior al 97%. Si el resultado del test es negativo, se descarta completamente la realización de la amniocentesis ya que se descarta la posibilidad de Síndrome de Down, otras trisomías y alteraciones en los cromosomas sexuales con una muy alta seguridad.
Si el test da positivo, es necesario hacerse una amniocentesis que confirme el resultado. Los riesgos de falsos positivos, es decir, que el test diga que hay una alteración cromosómica cuando en realidad no la hay es de un 0,1%. La posibilidad de tener una alteración cromosómica es muy alta, pero no suficiente como para tomar decisiones sobre el futuro de esta gestación.

Amniocentesis, ¿en qué consiste?

La prueba de la amniocentesis es una de las que más inquietudes generan durante el embarazo. Consiste en introducir una fina aguja en el interior del saco amniótico a través de la pared abdominal de la madre. El principal objetivo es obtener las células fetales que flotan en el líquido amniótico para poder realizar los estudios genéticos. Lo más habitual es realizarla en torno a las 14-16 semanas.
Es una prueba ambulatoria de corta duración y en la que tampoco es necesaria medicación alguna. La prueba consiste en una ecografía para localizar el líquido amniótico y una punción en el abdomen de la paciente a través de una fina aguja. Gracias a la ecografía, la aguja avanza hacia la bolsa de líquido amniótico monitorizando siempre el movimiento del feto. Se extrae una pequeña cantidad de líquido dependiendo de las pruebas a realizar, siendo lo normal unos 5-10 mililitros y se retira la aguja. Los cromosomas son analizados a través de esa extracción de líquido.
A pesar de ser una prueba realmente segura, pueden producirse complicaciones que pueden provocar el aborto en un 1% de los casos.

Por ello, a corto plazo, se espera una reducción del número de amniocentesis a realizar, ya que la indicación de esta prueba invasiva se limitará a un número reducido de casos en los que el test tenga resultados alterados.

El test prenatal no invasivo sustituye a la prueba de la amniocentesis

Se trata de una prueba de cribado avanzado cuyo fin es el de diagnosticar o descartar anomalías cromosómicas en los bebés no natos. El test permite analizar el ADN del feto en la sangre de la madre y obtener, de este modo, resultados de una forma no invasiva y con un procedimiento que no entraña ningún tipo de riesgo para ninguno de los dos.

Castilla y León incluye dentro de la cartera de servicios de Sacyl la prueba, que también se denomina ‘Test Prenatal no Invasivo (TPNI)’. Su implantación fue aprobada en Consejo de Gobierno en noviembre con una inversión inicial para su puesta en marcha de 1.156.200 euros.

El test forma parte del servicio de cribado neonatal y permite la búsqueda de aneuploidías o anomalías cromosómicas en los bebés no natos mediante el análisis de la sangre de las futuras madres. Este estudio se desarrolla a través de un proceso no invasivo, por lo que tiene la ventaja de que permite detectar problemas genéticos en el feto sin riesgo para la gestante, ni para su hija o hijo.

En 2016, del total de 17.000 embarazos se realizaron 525 amniocentesis como consecuencia del cribado prenatal combinado. Este test se incorpora como prueba complementaria del cribado combinado del primer trimestre y se realizará a las gestantes con riesgo intermedio, lo que reducirá el número de pruebas invasivas, que se reservan sólo para las gestantes con riesgo alto y a las de riesgo intermedio en las que el test de DNA dé positivo.

Partiendo de esta premisa, se estima la realización de 1.800 determinaciones de DNA fetal en sangre materna y la reducción de los procedimientos invasivos en un 75 %, pasando de los 525 a unos 130 anuales.

La prueba se oferta a todos los hospitales de Castilla y León, aunque el análisis de la muestra se realizará en el laboratorio del Hospital Universitario Río Hortega de Valladolid, ya que es el centro que cuenta con el equipamiento tecnológico necesario para poder hacerlo.

El procesado de las muestras requiere el uso de un secuenciador de masas -que se ha adquirido con una partida económica incluida dentro del presupuesto consignado al abordaje de las enfermedades raras en Castilla y León-.

El diagnóstico prenatal comienza con la realización de un cribado inicial, durante el primer trimestre del embarazo, en el que se estudia el riesgo de síndrome de Down o de síndrome de Edwards. Según su resultado, se decide si es necesario ofrecer a la gestante la opción de llevar a cabo un análisis más pormenorizado a partir de la consecución de material genético.

Esta obtención de material se puede realizar mediante procedimientos más o menos invasivos, siendo el test de aneuploidías uno de los más seguros al no requerir más que muestra de sangre de madre. Para para que la prueba sea efectiva es necesario procesar posteriormente esa muestra mediante técnicas de biología molecular, que son las que ya se pueden abordar con los medios existentes en el laboratorio de genética del Hospital Universitario Río Hortega.

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