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Prueba adn fetal opiniones

Tabla de contenidos

Test prenatal no invasivo

Si estás investigando qué pruebas debes realizarte durante el embarazo para seguir el desarrollo del bebé y garantizar su salud, es posible que hayas dado con el término test prenatal no invasivo.

Si sigues leyendo este artículo, tendrás la información fundamental sobre este tipo de prueba.

Índice de contenidos:

  • Test prenatal no invasivo: ¿En qué consiste?
  • Otras pruebas prenatales
  • ¿Qué puede aportarte el test prenatal no invasivo?
  • ¿Cómo se realiza?
  • ¿Quién puede realizarse un test prenatal no invasivo?
  • Test prenatal no invasivo: opiniones de casos reales
  • Precio del test NACE
  • Precio de NACE Ampliado
  • ¿Merece la pena pagar el precio del test prenatal no invasivo?

Test prenatal no invasivo: ¿En qué consiste?

El test prenatal no invasivo es una prueba que permite detectar durante el embarazo diversas anomalías cromosómicas que podrían estar presentes en el bebé sin suponer ningún tipo de peligro para el feto ni la madre, ni poner en riesgo la viabilidad de la gestación. Esto es posible porque para su realización solamente es necesaria una simple extracción de sangre de la madre.

Esta prueba no invasiva es una de las pruebas del primer trimestre, una etapa en la que el crecimiento del bebé se sigue muy de cerca.

A la hora de plantearte las distintas pruebas durante el embarazo, debes saber que, más allá de las establecidas dentro del calendario médico, como el cribado del primer trimestre, existen pruebas adicionales a las que puedes recurrir para conocer aspectos concretos del estado de la salud del bebé. En concreto, el test prenatal no invasivo permite saber si el bebé presenta una trisomía en el cromosoma 21 (síndrome de Down).

Otras pruebas prenatales

Pruebas invasivas y pruebas no invasivas

Las diversas pruebas posibles se pueden dividir en dos grandes grupos:

  • Pruebas invasivas, en las que existe un cierto riesgo para el bebé, siendo la amniocentesis la más habitual. .
  • Pruebas no invasivas, que te ayudan a conocer la salud de tu bebé y las posibilidades de que sufra alguna alteración cromosómica sin que exista ningún riesgo de que pueda llegar a sufrir algún daño como consecuencia de esta prueba.

Dentro del grupo de las no invasivas existe un test que te ayudará a conocer la salud de tu bebé: el test prenatal no invasivo, como el test NACE de Igenomix.

Cribado 1er trimestre

Es un estudio combinado de analítica hormonal y ecografía, que tiene en cuenta la edad materna. Se realiza entre las semanas 9 y 13 de embarazo.

Ecografía fetal

Se realiza en distintos momentos del embarazo y en ella se puede sospechar los síndromes de Down, Edwards y Patau. Se requiere de una prueba diagnóstica para confirmar el resultado.

Amniocentesis

Se realiza desde la semana 15, a partir de una muestra de líquido amniótico. Es una prueba invasiva, con un riesgo de aborto de entre 0,5 – 1%.

Biopsia corial

Similar a la amniocentesis, es una prueba invasiva con un riesgo de aborto entre de 1 – 2%. Se realiza a partir de la semana 11.

¿Puede sustituir un test prenatal no invasivo a una prueba invasiva?

Hoy por hoy no es posible, puesto que aunque la fiabilidad de un test como el NACE de Igenomix es muy alta, se trata de un test de cribado. En caso de resultado positivo, se debe confirmar con una prueba como la amniocentesis o la biopsia corial, ambas de carácter invasivo.

¿Qué puede aportarte el test prenatal no invasivo?

Este test prenatal es una prueba no invasiva, tal y como su nombre indica, lo que quiere decir que no pone en peligro tu salud, ni la del bebé.

Esta prueba nos permite saber si, concretamente, tu bebé tiene una alteración en los siguientes cromosomas:

  • Cromosoma 21, conocido como trisomía 21 o síndrome de Down
  • Cromosoma 18, conocido también como síndrome de Edwards
  • Cromosoma 13, conocido como síndrome de Patau
  • Alteraciones en los cromosomas sexuales (X e Y)

Si algo caracteriza esta prueba prenatal es que se trata de un test prácticamente indoloro. Además, a partir de la décima semana podrás realizarte el test.

¿Cómo se realiza?

La realización de esta prueba prenatal es muy sencilla. Su funcionamiento es similar al de un análisis de sangre tradicional: en él se te extraerá una muestra de sangre que se envía a analizar al laboratorio de Igenomix en Valencia.

A partir del ADN de tu sangre, se podrá analizar el ADN del bebé. Esto es posible ya que, durante el embarazo, el ADN del bebé corre por el flujo sanguíneo de la madre, y gracias a los avances tecnológicos de Igenomix, se puede separar y analizar en tiempo récord: en tan solo tres días hábiles desde la recepción de la muestra en Igenomix tendrás estos resultados tan esperados.

¿Quién puede realizarse un test prenatal no invasivo?

Esta prueba prenatal está indicada para todas las mujeres. No obstante, hay ciertos grupos de mujeres en los que la realización del test está especialmente indicada:

  • En las mujeres que tienen un riesgo elevado de anomalías cromosómicas tras realizarse el cribado del primer trimestre.

  • En todas aquellas mujeres con antecedentes de embarazos con síndrome de Down u otras anomalías genéticas.

  • En el caso de que en las ecografías existan sospechas de que el bebé presenta alteraciones cromosómicas, gracias, por ejemplo, a la medición del pliegue nucal.

Test prenatal no invasivo: opiniones de casos reales

¿Es una prueba fiable? ¿Su realización es segura? ¿Merece la pena recurrir a ella? ¿Qué opinión tienen sobre esta prueba las embarazadas que se la han hecho?

Son algunas de las preguntas que las embarazadas se hacen a la hora de decidir si someterse o no a esta prueba prenatal.

Al contrario que en esta prueba, el test no invasivo funciona con una única muestra de sangre, gracias a la cual se pueden obtener resultados sobre la presencia de anomalías en el feto.

El test prenatal no invasivo NACE se realiza íntegramente en España, con un plazo de entrega de resultados de 72 horas laborables desde la recepción de la muestra y una fiabilidad de un 99 % en la detección del síndrome de Down. Se trata de un test de detección prenatal de alteraciones cromosómicas en sangre materna.

Las opiniones sobre el test prenatal NACE son muy positivas. Estos son algunos testimonios de embarazadas satisfechas con nuestro servicio.

Opiniones reales de embarazadas

Escuchar el testimonio de otras futuras mamás satisfechas da mucha tranquilidad. Por eso, es normal que te interesen las opiniones sobre el test prenatal no invasivo. En NACE tenemos muchos casos de éxito de embarazadas que han recurrido a esta prueba, y que son testigo de la fiabilidad de la misma.

Por nuestros laboratorios han pasado miles de pruebas prenatales NACE. En total, alrededor de un 3 % de los resultados han mostrado un resultado positivo en la detección de anomalías genéticas.

Teresa: el test prenatal no invasivo en un embarazo de riesgo

Quizás te interesa la opinión del test prenatal no invasivo de Teresa, que ya es mamá de dos niños, y que ahora está viviendo su tercer embarazo con 37 años. A partir de los 35 años aumentan las posibilidades de que el bebé pueda desarrollar alguna anomalía genética. Es por esto que Teresa decidió realizarse el test no invasivo NACE, ya que la entrega de resultados es más rápida que con la amniocentesis y también puede hacerse antes.

Teresa recibió los resultados a los tres días, indicándole que todo estaba bien. Ella misma reflexiona que, de la misma manera que merece la pena invertir en el mejor carrito una vez que ha nacido el bebé, merece la pena invertir en la máxima tranquilidad durante el embarazo.

Opiniones de embarazadas con fecundación in vitro

Test Nace: opiniones. Charo y Patricia son una pareja de futuras mamás. Charo se quedó embarazada con 40 años a través de un tratamiento de fecundación in vitro. Como asegura Charo, esta prueba prenatal no invasiva es clave para poder asegurarte un embarazo tranquilo. Además, les sirvió para conocer el sexo del bebé en la décima semana del embarazo.

Daniel: los papás también opinan sobre el test prenatal

La rapidez en la entrega de resultados del test prenatal no invasivo es lo que convenció a Daniel para realizar esta prueba. Al estar cerca de los 40 años de edad, estaba preocupado de que el bebé pudiera desarrollar alguna anomalía genética.

Daniel y su pareja escogieron el test prenatal NACE porque es el más rápido del mercado, lo que les garantizaba toda la tranquilidad desde el primer trimestre del embarazo.

María: el test prenatal cuando el embarazo no es de riesgo

María, con 31 años y con los resultados de ecografías y de normales, decidió realizarse este test prenatal para estar totalmente segura de que el bebé crecía sano. Ella trabaja en el campo de la reproducción asistida y tenía claro que la tranquilidad era una de sus prioridades, ya que está acostumbrada a ver casos de embarazos con anomalías, incluso cuando nada apunta a que éstas puedan desarrollarse.

Con su bebé Mario en brazos, nos cuenta la tranquilidad que le aportó el test prenatal no invasivo NACE. A los tres días obtuvo los resultados que le indicaban que su bebé no padecía ninguna alteración cromosómica, con lo que pudo disfrutar de su embarazo con total tranquilidad.

Laura: se hizo el test prenatal con su primer hijo y no ha dudado en repetir con el segundo

Laura y su primer hijo fueron los primeros pacientes NACE de España. Pese a no tener ningún factor de riesgo, puesto que cuando se quedó embarazada de su primer hijo tenía 30 años y en su familia no existían antecedentes, tanto Laura como su marido decidieron hacerse el test prenatal no invasivo para ganar en tranquilidad.

Ahora, con el segundo embarazado, han decidido volver a confiar en Igenomix para la realización del test NACE porque ya conocen la empresa y les genera una gran tranquilidad y, sobre todo, por la rapidez de los resultados.

Tanto Laura como su marido valoran muy positivamente todo el proceso, especialmente el poder recibir los resultados en un plazo máximo de 3 días hábiles desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

Puedes llamar al teléfono 900 846 500 donde te aclaran al instante cualquier duda. Y una cosa más: si así lo deseas, a través de este test puedes conocer también el sexo del bebé.

Las opiniones sobre el test prenatal no invasivo NACE coinciden. La tranquilidad es algo en lo que merece la pena invertir durante el embarazo, y ninguna alternativa en España ofrece la rapidez y fiabilidad de esta prueba impulsada desde los laboratorios Igenomix.

Precio del test NACE

El precio del test prenatal no invasivo NACE es de 545 €. NACE es el test más rápido del mercado, ya que hemos conseguido reducir el tiempo de entrega de los resultados a tres días laborables tras la recepción de la muestra. De esta forma, reducimos la ansiedad propia del periodo de espera entre las futuras mamás.

El test NACE es un test genético prenatal que analiza las alteraciones cromosómicas más frecuentes sin poner en riesgo el embarazo. Es un test muy completo para la detección del síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau y los problemas potenciales en los cromosomas sexuales.

Precio de NACE Ampliado

El test NACE ampliado presenta todas las características del test NACE, con una versión ampliada que incluye la detección de otros síndromes, entre ellos: síndrome DiGeorge, síndrome Deleción 1p36, síndrome de Angelman, síndrome de Prader-Willi, síndrome de Maullido de gato o síndrome de Wolf-Hirschhorn.

El precio del test prenatal no invasivo NACE ampliado es de 725 €.

¿Merece la pena pagar el precio del test prenatal no invasivo?

Los futuros padres desean que su bebé nazca sano, y por ello el precio del test prenatal no invasivo.

Aunque el precio de la amniocentesis, al formar parte de las pruebas prescritas por los médicos, puede ser menor, el precio del test prenatal no invasivo queda justificado con las distintas ventajas que presenta el test NACE frente a la prueba invasiva:

  • Seguridad. Al realizarse con una simple extracción de sangre, quedan descartados riesgos como la pérdida de líquido amniótico o infecciones que conduzcan a abortos espontáneos, como sucede en un 1 % de los casos de amniocentesis.
  • Fiabilidad. El test prenatal es una prueba muy fiable, con un de 99 % el síndrome de Down.
  • Detección temprana. Mientras que para realizar la amniocentesis es necesario esperar al segundo trimestre, el test prenatal no invasivo puede hacerse la semana 10 del embarazo.
  • Rápida entrega de resultados. En tan sólo 72 horas laborables desde la recepción de la muestra en Igenomix.

La rapidez, la fiabilidad y, sobre todo, la seguridad están garantizadas tanto para la madre como para el bebé con NACE. Para más información, no dudes en ponerte en contacto con nosotros para obtener toda la información necesaria sobre el precio del test sin compromiso.

ECOGRAFÍA DE LAS 12 SEMANAS y TEST PRENATAL NO INVASIVO

Tengo muchas, muchas cosas que contaros sobre la maternidad, pero también es verdad, que hay muchas cosas sobre el embarazo que se me han quedado en el tintero. Hoy echo la vista atrás para hablaros de la ecografía de las 12 semanas, que es lo que se valora, cuál fue nuestra experiencia, y por consiguiente de lo que es un Test prenatal no invasivo para la detección de enfermedades genéticas que nosotros utilizamos. Pruebas y pruebas, que como os decía en otro de mis posts, pueden volver loca a una embarazada.

La ecografía de las 12 semanas es sin duda, una de las más importantes. La primera en la que se valorarán aspectos importantes que informarán sobre el tamaño del bebé, su vitalidad, su latido o la presencia o no de enfermedades genéticas. Además pretende estimar la edad gestacional de manera exacta (en mi caso, pasé de estar de 12 semanas, a estar de 12+3, así de sopetón). A mi me hicieron una ecografía abdominal, y creo que en la mayoría de los casos es así, aunque he escuchado que en algunas ocasiones se realiza vía vaginal.

En esta ecografía se observa la placenta, su posición y funcionamiento, la calidad y cantidad de líquido amniótico, y se hacen diferentes valoraciones sobre el feto como la visualización de extremidades y aspecto, pero sobre todo se realizan 3 valoraciones que son las que determinarán tanto la edad gestacional como la probabilidad de padecer algún tipo de padecer algún tipo de enfermedad genética.

La primera de esas mediciones es el CRL o longitud céfalo-caudal o lo que es lo mismo, se mide el tamaño de nuestro feto desde la cabeza hasta la rabadilla. Ese valor determinará la edad gestacional exacta y por consiguiente la fpp (fecha probable de parto).

Otra de las mediciones que se realizan es la de la translucencia nucal que es el espesor que existe entre la piel y el tejido blando que recubre la columna cervical. Este valor es importante para la detección de enfermedades genéticas como el Síndrome de Down. Cuando la medición supera los 3mm, se asocia con un mayor riesgo de anomalías cromosómicas.

Por último, se hace una observación a cerca del hueso nasal y si este está presente o no. Es otro factor determinante a la hora de detectar posibles anomalías.

Con el cruce de estas mediciones, los resultados de un análisis de sangre en el que se observan datos como el PAPP-A (alfa-fetoproteína, producida por el feto), el beta-HCG libre (gonadotropina coriónica humana u hormona de embarazo, producida por la placenta), y el estriol libre (estrógeno producido por el feto y la placenta), y el análisis de otros datos como la edad de la madre, la raza, el peso, etc., se obtiene el resultado de lo que se denomina Triple Screening.

El resultado de esta prueba es un valor que corresponderá a una probabilidad que indicará determinadas alteraciones cromosómicas como la Trisomía 21 o Síndrome de Down o la Triomía 18 o Síndrome de Edwards. Es decir, el resultado de esta prueba nunca va a ser cerrado, no obtendremos un sí o un no, obtendremos una probabilidad (1:1500, 1:300, 1:10000…). Si la cifra obtenida en el triple screening en inferior a 1:270 se recomienda realizar una amniocentesis.

El triple screening es una prueba bastante fiable, pero siempre existen excepciones. Casos en lo que existe una probabilidad muy baja y que al final resulta ser un SI, y caso con una probabilidad muy alta que resultan ser un NO.

En mi caso, después de todos los análisis, ecografías y demás pruebas, los resultados fueron: 1/1648 para Trisomía 21 (Síndrome de Down) y 1/10000 para trisomía 21 (Síndrome de Edwards). Yo salí de la consulta tan feliz, con mis resultados favorables y muy tranquila. Sin embargo, como buena embarazada paranóica, hice lo que nunca debía haber hecho. Googlear. Sí, yo y mi manía de preguntarle al Sr. Google.

Allí me encontré de todo, pero sobre todo mujeres con probabilidades mucho menores que la mía para trisomía 21 y ahí empezó mi runrún. Mi probabilidad paso de parecerme estupenda a bastante regulera y por más que todo el mundo me decía que no tenía de que preocuparme, incluida mi ginecóloga, yo no paraba de darle vueltas al coco. Además, hasta ese momento, las probabilidades no habían estado muy a mi favor, y la sombra del miedo por “lo que pudiera pasar” me estaba cegando por completo.

Total, que después de mucho valorar, pensar, sopesar y buscar información. Decidimos hacernos un test prenatal no invasivo. Yo por aquello de quedarme tranquila, y “el padre de la criatura” para que yo no le volviese loco y le dejase disfrutar del embarazo.

Para las que no habéis oído hablar de este tipo de test prenatales no invasivos, os voy a explicar un poco a mi manera en que consiste. Existen diferentes opciones según laboratorios (NACE, NeoBona, Harmony, etc.) pero al final, más o menos, todos consisten en lo mismo y su fiabilidad es muy similar.

Este test prenatal no invasivo, nos permite detectar hasta en un 99% las principales trisomías: Síndrome de Down, de Patau y de Edwars. También es capaz de detectar alteraciones en los cromosomas sexuales y el sexo fetal.

Los resultados se obtienen a partir de una extracción de sangre que se hace a la madre a partir de la semana 10 de embarazo. Dicha sangre contiene tejidos fetales que son aislados y analizados con el fin de obtener un resultado positivo o negativo para las trisomías anteriormente mencionadas.

En mi caso nos hicimos el NeoBona. Era el que utilizaba el laboratorio del hospital en el que nos estaban llevando el embarazo y nos pareció una buena opción. Yo me realicé la extracción el 11 de Julio, ya estaba unas 17 semanas y recibí los resultados dos semanas después.

Si el resultado del test prenatal no invasivo es negativo, la probabilidad de error es prácticamente nula. Si el test da positivo, la embarazada se recomienda hacerse una amniocentesis para corroborar ese resultado o constatar que ha habido un error en el diagnóstico. Estos test son muy fiables en cuanto a negativos pero no en cuanto a positivos, ya que puede haber un error de entre el 37% y el 87% dependiendo de la edad de la madre. A mayor edad, mayor probabilidad de acierto cuando el test da positivo.

En mi caso, afortunadamente, y como sabía todo el mundo menos yo, el test prenatal no invasivo día negativo, y pude empezar a disfrutar un poco de mi embarazo (hasta mi siguiente paranoia de embaraza: el citomegalovirus). Además, nos confirmó que lo que esperábamos era una niña.

¿Qué hubiese pasado si el test hubiese dado positivo el test prenatal no invasivo? Prefiero no pensarlo, prefiero quedarme con ese resultado negativo que me alejó de mis paranoias de mamá del montón y me permitió sentirme más cerca de un final feliz.

¿Qué es el test prenatal HARMONY y qué ventajas ofrece frente a técnicas tradicionales?

El test prenatal no invasivo HARMONY es un screening prenatal, basado en el análisis ADN del feto que se encuentra en la muestra sanguínea proporcionada por la gestante. Este estudio te permitirá conocer la salud de tu bebé a partir de la semana 10 de embarazo (semana 12 si el embarazo es gemelar). Este test evalúa el riesgo fetal de presentar anomalías cromosómicas asociadas a las siguientes patologías: síndrome de Down (T21), síndrome de Edwards (T18) y síndrome de Patau (T13), anomalías en los cromosomas X e Y como la trisomía XXX (Triple X), XYY (síndrome de Jacobs), y XXY (síndrome de Klinefelter), y la monosomía X (síndrome de Turner), además de poder determinar el sexo fetal.

Se trata de una prueba no invasiva a partir de una muestra de sangre materna, con lo que desaparece el riesgo de aborto que presentan otras técnicas invasivas como la amniocentesis.

¿Para quién está indicado?

El test Harmony está validado para mujeres embarazadas de todas las categorías de edad o riesgo, y está especialmente indicado para todos aquellos casos en los que exista preocupación materna por la salud del futuro bebé o se cumpla alguno de los siguientes casos:

  • Edad materna avanzada.
  • Sospecha ecográfica de anomalías cromosómicas asociadas a las patologías descritas anteriormente.
  • Historial familiar previo de estas alteraciones cromosómicas.
  • Índice de riesgo medio-alto en el cribado prenatal del primer o segundo trimestre.
  • Existencia de traslocaciones balanceadas en progenitores. (Cromosomas 13 y 21)

También recomendamos la realización del test prenatal HARMONY en los casos de Fecundación in Vitro con cribado preimplantacional como alternativa sin riesgo a la amniocentesis de control.

¿Por qué confiar en el TEST PRENATAL NO INVASIVO HARMONY?

El test prenatal HARMONY es el producto de referencia dentro de los screening prenatales, cuenta con el reconocimiento de todos los profesionales ginecológicos en cuanto a su eficiencia, calidad y garantía. Dispone de la experiencia de haber realizado más de 1.000.000 estudios a mujeres embarazadas.

La fiabilidad que ofrece el test es mayor del 99,9% de tasa de detección acumulada para las tres trisomías T21, T18 y T13 y presenta la menor aparición de falsos positivos (FP) < 0,1%, mientras que con los métodos de detección tradicionales 1 de cada 20 mujeres recibirá un resultado falso positivo. (ACOG Committee on Practice Bulletin No. 77. Obstet Gynecol 2007;109:217-27).

¿En cuánto tiempo tendré los resultados?

El informe de resultados estará disponible entre 3 y 5 días laborables. El informe podrá ser enviado a través del correo electrónico o bien se lo podrán descargar en la página web de Eurofins-Megalab.

En caso de que el estudio sea de alta probabilidad en alguna de las patologías, será el propio genetista el encargado de comunicar el resultado para dar el mejor asesoramiento.

¿A dónde puedo acudir a realizarme la extracción de sangre?

Laboratorios Eurofins-Megalab cuentan con más de 80 laboratorios y 1.000 puntos de extracción en todo el territorio nacional, tiene cobertura en todas las provincias, de manera que siempre habrá un punto disponible cerca de ti.

Si quieres saber cuál es el punto de extracción más cercano o tienes dificultades para realizar la compra puedes ponerte en contacto con el laboratorio de lunes a viernes de 10:00h. a 20:00h. en el número de teléfono:

Telf.: 900 100 270 SMS o Whatsaap en el 689 728 443

¿Cuánto cuesta el test y dónde lo puedo comprar?

El precio de este producto en el mercado es de 485€. Para los 100 primeros lectores de conmishijos.com que compren el test el precio será de 445€, descuento de 40€ al que puedes acceder introduciendo la palabra clave “CONMISHIJOS1” en la tienda online Megalab-Shop en el siguiente enlace:

Test Genético Prenatal No Invasivo ERRÓNEO

Describe tu queja

El resultado de la prueba de triple screening del primer trimestre, no fue tan alentador como esperábamos, así que la ginecóloga que nos dio los resultados nos explicó sobre las ventajas de hacerse este análisis genético que determina con gran precisión el riesgo de que el feto pueda sufrir las trisonomias 21, 18 y 13. Como puede entender cualquiera, ansiábamos el día de la llegada de los resultados. Por fin llego y, según nos daba el informe, nos daba la enhorabuena porque todo estaba bien y de paso nos dijo que era un niño. Bien, resulta que en la revisión de más de cinco meses de embarazo (me ahorro la brutalidad que nos dijo la doctora que realizaba la ecografia ya que ella misma no entendía cómo el test daba niño y en la eco veia genitales de niña), nos enteramos que el informe que nos habían dado hacia meses era el de otra gestante y no el mío. Ahí fue cuando realmente me enteré de que mi bebe, gracias a Dios estaba sano y de que no era un niño sino una niña. Siento una tristeza enorme al pensar qué hubiera pasado si a esas alturas del embarazo el resultado de mi test, el que no me habían dado a mi, hubiera sido positivo en alguna de estas trisonomias. Cuando les he reclamado, me contestan describiendo sólo el caso de haber recibido el informe positivo al principio, diciéndome que antes de abortar me habrían aplicado una amniocentesis, pero no el caso que les explicó que es que hubiera pasado si me entero con más de cinco meses de embarazo de que mi bebe tiene problemas creyendo que era un niño sano. Les solicito la devolución de los costes de dicho análisis ya que en mi caso, no sirvió para nada, sino todo lo contrario. Que se hagan responsables de sus malos actos y que, además, la persona que cometió el error no continúe en su puesto y que trabajen con mayor rigor ya que estamos hablando de vidas humanas.

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QUÉ ES EL TEST GENÉTICO PRENATAL NO INVASIVO DE SANITAS

Un embarazo es motivo de una gran alegría, aunque no se puede evitar sentir preocupación por saber si todo va bien. De todas formas, con los avances científicos existentes hoy día, evitar el malestar mental en gran parte es posible. Para eso te contamos qué es el test genético prenatal no invasivo de Sanitas.

Esta compañía de seguros de salud pionera en buscar los métodos clínicos más avanzados y beneficiosos para ofrecer a los clientes pone a tu disposición una importante prueba que sustituye a otras más peligrosas ofreciendo una mayor fiabilidad.

El test genético prenatal no invasivo sirve para la detección precoz de anomalías genéticas que pueda padecer el feto o que le lleguen a afectar, determinando con un alto grado de precisión el riesgo que puede existir de padecer determinadas trisomías como son:

  • Síndrome de Down o trisomía 21.
  • Síndrome de Edwards o trisomía 18.
  • Síndrome de Patau o trisomía 13.

Además, es muchísimo menos peligroso para el feto y la madre que la amniocentesis o la biopsia corial, puesto que tan solo se necesita una muestra de sangre de la madre para analizar las anomalías cromosómicas, evitando riesgos y dolor. Es más, ofrece numerosos beneficios como son:

Beneficios del Test Genético Prenatal No Invasivo de Sanitas

  • Se practica a partir de la semana 10 de embarazo.
  • Tan solo supone una extracción de una muestra de sangre a la madre.
  • Detección precoz, rápida y muy fiable de alteraciones cromosómicas en el feto.
  • No conlleva riesgos ni para el feto ni para la madre.
  • Tecnología avanzada de última generación que permite obtener los mejores resultados.
  • Si tienes seguro de Sanitas, tienes un precio especial para ti. Clica aquí para saber cómo conseguirlo.

El Test Genético Prenatal No Invasivo de Sanitas es un gran avance que tiene muchos beneficios y que os permitirá disfrutar del embarazo por completo sin nervios innecesarios. Si estáis interesados, en Sanitas Promo Salud os ofreceremos toda la información que necesitéis.

Test no invasivo en sangre materna: qué nos dice y que no nos dice. Entender bien los últimos avances en diagnóstico prenatal

Descubrir posible problemas fetales durante el embarazo es uno de los objetivos de la medicina fetal. Cuando se trata de malformaciones fetales, de carácter físico, normalmente se detectan por ecografía. En cambio, las alteraciones cromosómicas, relacionadas con los genes del feto precisan realizar un análisis del material genético, tradicionalmente asociado a la amniocentesis. Hoy, gracias al test en sangre materna, no siempre es necesario realizar una prueba invasiva. Pero ¿qué resultados nos ofrece este test? Nos lo cuenta Lucas Otaño, Jefe de Servicio de Obstetricia y Coordinador de la Unidad de Medicina Fetal del Hospital Italiano de Buenos Aires.

¿En qué consiste el Test prenatal no invasivo en sangre materna o NIPT?

Se trata del análisis del ADN libre que circula en la sangre de una embarazada. Alrededor del 10% de todo ese ADN libre es producido por el embarazo. Si bien las pruebas no separar el ADN fetal del materno, existe una tecnología muy sofisticada que permiten identificar el exceso o ausencia de algún cromosoma o, incluso pedacitos de cromosomas.

Como la prueba analiza el ADN de la madre y el feto, en raras ocasiones puede detectar también alteraciones genéticas de la madre.

¿Porqué el NIPT no es diagnóstico?

A pesar de la gran precisión de la prueba existen “falsos positivos” (la prueba da mal y el feto estaba bien) y “falsos negativos” (la prueba da bien y el feto tenía uno de los problemas que se buscaban). O sea es una prueba de screening o cribado de anomalías cromosómicas, más eficiente que las que teníamos hasta ahora (translucencia nucal y análisis bioquímicos), pero no es diagnóstica.

Entonces, ¿el NIPT podría reemplazar al tradicional cribado de las 11-14 semanas?

¡NO! La prueba 11-14 (ecografía + bioquímica materna) sirve para hacer el cribado de:

  • Las anomalías cromosómicas más frecuentes (trisomías 21, 18 y 13)
  • Malformaciones fetales mayores
  • Preeclampsia y restricción de crecimiento
  • Embarazos múltiples

Mientras que los tests prenatales no invasivos que se comercializan en el mercado solo sirve para anomalías cromosómicas. Se trata más bien de pruebas complementarias. De hecho, en distintos lugares del mundo se han desarrollado estrategias de cribado de anomalías cromosómicas a partir de una prueba “11-14” a todas las embarazadas. Si el riesgo es muy bajo se continúa con los controles obstétricos habituales.

Si el riesgo es muy alto se sugiere una técnica de diagnóstico prenatal (estudio genético mediante biopsia de corion o una amniocentesis). Y si el riesgo no es ni muy alto ni muy bajo (intermedio) se ofrece NIPT.

O sea, ¿si a las 10 semanas ya tenemos un NIPT “normal” igual hay que hacer el “11-14”?

En ese caso el “11-14” no se usa para el cribado de anomalías cromosómicas. Pero sigue siendo una excelente oportunidad para detectar malformaciones fetales, embarazos múltiples y mujeres en riesgo de preeclampsia que pueden ser beneficiadas con aspirina en bajas dosis.

¿Qué problemas de cromosomas se pueden detectar con el NIPT?

Las pruebas comerciales disponibles permiten evaluar con alta precisión la probabilidad de trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (S. de Edwards), y trisomía 13 (S. de Pateau). Con una eficiencia un poco menor las anomalías de cromosomas sexuales, y mucho menos los denominados síndromes de microdeleciones que muchas compañías ofrecen. Algunas sociedades científicas todavía cuestionan el cribado de rutina de este tipo de anomalías (de cromosomas sexuales y microdeleciones) porque tienen una importante tasa de falsos positivos y de falsos negativos.

Ocasionalmente, el NIPT puede detectar problemas de cromosomas presentes en la madre. Por ejemplo, NIPT positivos para anomalías de cromosomas sexuales donde el feto es normal y la madre es portadora de la anomalía. Excepcionalmente el NIPT puede revelar una anomalía proveniente de una patología materna benigna o maligna.

¿Qué significa cuando un NIPT da positivo o negativo para trisomía 21 o síndrome de Down?

Si el NIPT es negativo, se puede asumir que el feto no tiene trisomía 21, casi con la misma certeza que un cariotipo en vellosidades coriónicas o en líquido amniótico. Esto es así porque el NIPT detecta casi el 100% de los casos de trisomía 21. En cambio si la prueba es positiva significa que el embarazo tiene alto riesgo de síndrome de Down. ¿Porqué? Porque el NIPT positivo para trisomía 21 implica que el riesgo aumenta 1000 veces. Por ejemplo, una mujer de 27-28 años que tiene una probabilidad por edad para Down de 1:1000 (1 probabilidad de Down vs 1000 que no), si el NIPT le da positivo, implica que ahora tiene 1000 veces más riesgo, o sea 1000 vs 1000, o 50% de probabilidades de Down vs 50% que no. Resulta obvio que hace falta hacer un estudio diagnóstico (biopsia de corion o en líquido amniótico) para aclarar la situación.

En síntesis, el NIPT es una prueba excelente para descartar trisomía 21, pero no para diagnosticarla.

¿Y cómo se explica el NIPT positivo pero que la trisomía no la tiene ni feto ni la madre (“falso positivo”)?

En ocasiones puede haber existido inicialmente un embarazo doble en el cual uno se detuvo precisamente por la anomalía cromosómica, en tanto el otro es sano. El NIPT refleja el problema del embarazo detenido. Otro mecanismo puede ser un mosaicismo limitado a la placenta. Se entiende por mosaicismo cuando en un mismo tejido hay más de un tipo de células, por ejemplo células con un cariotipo normal y células con una trisomía. Es conocido que alrededor de 1% de los embarazos pueden presentar un mosaicismo limitado a la placenta mientras el feto tiene un cariotipo normal.

¿Es posible hacer un NIPT y no tener resultado?

Sí. Hay un pequeño porcentaje de estudios en los cuales no se obtiene un resultado. La mayoría de los laboratorios ofrecen repetirlo y en la mayoría de los casos se obtendrá una respuesta en la segunda muestra. Descartando problemas técnicos/operativos con el manejo de la muestra, la falta de obtención de un resultado se debe a una baja “fracción fetal” del ADN en la muestra y, en consecuencia, insuficiente para el análisis. Las causas más frecuentes de “baja fracción fetal” son: obesidad materna, algunas enfermedades maternas en tratamiento (por ejemplo, con heparina de bajo peso), o algunas anomalías cromosómicas fetales.

En definitiva, el NIPT es una excelente prueba de cribado de anomalías cromosómicas que ha cambiado el escenario de diagnóstico prenatal. Todavía el costo sigue siendo una barrera para su aplicación masiva. Mientras tanto, para una aplicación racional y adecuada, requiere de un asesoramiento pretest con las características de la prueba y asesoramiento genético en los casos “positivos”.

Hemos tenido el agrado de entrevistar a Miguel Milán, Biólogo Molecular especializado en Genética y coordinador del Test Nace, una prueba prenatal no invasiva del laboratorio Igenomix que detecta alteraciones cromosómicas y que se presenta como una alternativa segura a la amniocentesis.

La amniocentesis es una prueba prenatal, que al ser invasiva, preocupa mucho a las embarazadas. Hoy en día existen alternativas como el Test NACE, que se realiza solo con una muestra de sangre de la madre. Hemos querido saber de primera mano de qué se trata el test, qué detecta, cómo se realiza y demás cuestiones que os interesarán a las futuras mamás y que el experto nos ha respondido muy amablemente.

¿Qué es NACE y cómo funciona?

El NACE es una técnica de cribado prenatal con la que se puede analizar, de forma rápida y segura, la presencia o ausencia de las alteraciones cromosómicas más prevalentes en embarazos evolutivos. A diferencia de otras técnicas, como la amniocentesis, el NACE es una técnica no invasiva, y simplemente se requiere de una muestra de sangre materna, como la que se utiliza para cualquier analítica rutinaria.

El fundamento del test NACE es muy sencillo. Todos tenemos en nuestro torrente sanguíneo ADN circulante y libre. En el caso de mujeres embarazadas, en su torrente sanguíneo se puede encontrar, además del suyo propio, ADN libre de la placenta del bebe del que está embarazada. Una vez recibimos la muestra de sangre, extraemos el ADN circulante de ambos y contamos la cantidad de ADN para los cromosomas que se analizan en el test mediante técnicas moleculares.

En el caso del test NACE, cuyo procedimiento se realiza en nuestros laboratorios en España, los padres pueden disponer del resultado cromosómico de su futuro bebé en tan sólo 3 días laborables desde el momento en el que recibimos la sangre en el laboratorio. En el caso del NACE Ampliado, debido a que parte del procedimiento se realiza fuera de España, el tiempo de espera es un poco mayor, entre 7 y 10 días laborables desde que recibimos la muestra de sangre.

¿Qué anomalías detecta? ¿Con qué fiabilidad?

«Con el test NACE, los padres pueden disponer del resultado cromosómico de su futuro bebé en tan sólo 3 días laborables»

El test NACE analiza el estatus cromosómico fetal de los cromosomas 13, 18, 21, y de los cromosomas sexuales X e Y. En el caso del test NACE Ampliado, detecta de forma adicional alteraciones para los cromosomas 9 y 16, y alteraciones para las 6 microdeleciones más prevalentes: Síndrome de DiGeorge, Síndrome de la deleción 1p36, Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader Willy, Síndrome de Cri du Chat y Síndrome de Wolf-Hirschhorn.

En cuanto a fiabilidad, el test NACE es el más robusto del mercado. Ofrecemos resultado en prácticamente la totalidad de las muestras que recibimos, con una sensibilidad y especificidad altísima para los cromosomas que se analizan en el test. Por ejemplo, las anomalías para el cromosoma 21 las detectamos en un 99,8% de las veces.

¿Cuál es el mejor momento del embarazo para realizar el test?​ ¿Cómo se realiza?

Conforme avanza el embarazo, aumenta la cantidad de ADN fetal en la sangre materna. El test NACE puede realizarse con éxito a partir de la semana 10 de embarazo, si bien sería recomendable realizar el test una vez realizado el control ecográfico de las 12 semanas.

El procedimiento para realizarse el test NACE es muy sencillo. A partir de la semana 10 de embarazo, solamente es necesaria una extracción de sangre convencional, de las que se obtienen en cualquier analítica en sangre rutinaria. Rápido y sencillo.

¿Puede detectar riesgo de aborto espontáneo en las primeras semanas de embarazo?

No, este test está diseñado para poder detectar aquellas anomalías cromosómicas que son compatibles con un embarazo evolutivo. Además, la mayoría de abortos espontáneos se producen antes de la semana 10-12 de embarazo (que es cuando podemos recoger la sangre para analizarla) por lo que, aunque el test pudiera detectar anomalías cromosómicas que producen aborto temprano espontáneo, el test no sería clínicamente útil.

¿Creéis que tests como NACE supondrán el fin de la amniocentesis?​

El test NACE puede realizarse con éxito a partir de la semana 10 de embarazo, pero sería recomendable una vez realizada la ecografía de las 12 semanas.

El test NACE es un potente test de cribado, que va a permitir detectar con muchísima precisión embarazos con un feto cromosómicamente normal. Antes de la existencia del test, muchas de estas pacientes por edad o por otras indicaciones, se hubieran sometido a un procedimiento invasivo, entre los que se encuentra la amniocentesis. Si hablamos de números, podemos estar hablando de que aproximadamente el 90% de las pacientes a las que se les recomendaría una amniocentesis por ser pacientes de riesgo, no necesitarían realizársela desde que se está ofreciendo el test NACE.

Por ello, a corto plazo, sí que se espera una reducción del número de amniocentesis a realizar, y la indicación de amniocentesis quedará restringida a un número limitado de casos.

El test NACE, al igual que el resto de técnicas de cribado prenatal basados en el ADN fetal libre circulante en sangre materna, se basan en el análisis del ADN de células de la placenta. Se trata pues de una técnica indirecta. Aunque en un porcentaje muy bajo, existen casos en los que el estado cromosómico de la placenta y el del feto no coinciden, debido a procesos tales como el mosaicismo cromosómico confinado a placenta. Estas situaciones de discrepancia entre la información de las células de la placenta y las del feto pueden causar un falso diagnóstico, y por eso las técnicas basadas en el ADN fetal circulante se llaman técnicas de cribado y no de diagnóstico genético. En el caso de la amniocentesis, se estudia directamente el estatus cromosómico del feto y, además, no sólo se estudian un grupo seleccionado de cromosomas, sino todos los cromosomas del mismo. Por estos motivos, en caso de un NACE con resultados anormal, se recomienda realizar amniocentesis para confirmar los resultados en células procedente directamente del feto.

Así pues, a corto plazo, la amniocentesis seguirá realizándose en aquellos casos en los que un test de cribado como el NACE de un resultado alterado (como técnica de confirmación) y también en aquellos casos en los que el médico sospeche que el feto pueda tener alguna alteración para alguno de los cromosomas que no se analizan en el test NACE, en aquellos casos en los que el médico observe malformaciones ecográficas tan graves que decida directamente realizar una técnica invasiva, o en aquellos pocos casos en los que sea imposible realizar el test NACE por las propias características de la muestra (cariotipo alterado de la madre, condiciones clínicas que interfiera con la técnica, etc).

¿Qué coste tiene el test NACE y NACE Ampliado?

El test NACE, realizado íntegramente en España, tiene un coste de 545 euros. El test NACE Ampliado, con el estudio adicional de los cromosomas 9 y 16, más las 6 microdeleciones más prevalentes en el desarrollo prenatal, cuesta 725 euros.

El test NACE Plus es una prueba prenatal no invasiva que se realiza a mujeres embarazadas que desean descartar la presencia de alteraciones cromosómicas en el bebé y que cuenta con una tasa de detección del Síndrome de Down del 99,9%, según IVIOMICS, compañía que realiza en España este nuevo test.

«En concreto, NACE Plus detecta trisomías en los cromosomas 21, 18 y 13 (síndromes de Down, Edwards y Patau), así como las aneuploidías más comunes de los cromosomas sexuales X e Y, cubriendo el 84% del total de las anomalías cromosómicas detectadas en el diagnóstico prenatal invasivo», ha explicado David Jiménez Moreno, director general de IVIOMICS. El test NACE Plus está indicado para mujeres con índice de riesgo elevado para anomalías cromosómicas tras el cribado del primer trimestre, por embarazos anteriores con síndrome de Down o por detección de alteraciones sospechosas en las ecografías.

Según IVIOMICS, el nuevo Test NACE Plus es más eficiente y fiable que otros test basados en secuenciación dirigida y permite una elevada tasa de detección incluso con bajas concentraciones fetales, por lo que puede utilizarse desde la 10ª semana de gestación, es decir, antes que otros test de diagnóstico prenatal no invasivo.

De la misma forma, la compañía ha informado que NACE Plus cuenta con una tasa de detección del Síndrome de Down superior al 99,9%, con un índice de falsos positivos del 0,2%, lo que significa que de 500 test realizados con resultados positivos para esta alteración cromosómica sólo uno no será realmente síndrome de Down. Estos resultados mejoran significativamente los que se obtienen mediante las pruebas de cribado del primer trimestre que presentan tasas de falsos psoitivos del 5%.

Además, NACE Plus ofrece la tasa de no informatividad más baja de este tipo de pruebas, siendo inferior al 1% (0,7%). «En los casos en los que se dé resultado no informativo, IVIOMICS incluye sin coste adicional la segunda extracción y, asimismo, se ofrece de forma gratuita asesoramiento genético en caso necesario», ha añadido el director general de IVIOMICS.

Este test puede realizarse cualquier día de la semana, consultando con el ginecólogo y/ o llamando al 900 849 300. Para ello, es necesario extraer 7-10 ml de sangre periférica de la madre y los resultados están listos en 10 días laborables. Y puede ser utilizado en cualquier mujer de cualquier edad, independientemente del Índice de Masa Corporal (IMC) y del grupo étnico al que pertenezca, e incluso en casos de fecundación in vitro y en gestaciones procedentes de donación de óvulos.

¿Qué es el test prenatal no invasivo?

El objetivo de una prueba prenatal no invasiva es obtener información de un embarazo sin causar daño al feto.

Hasta hace poco tiempo, el estudio de enfermedades genéticas (como el Síndrome de Down) durante la gestación, solo era posible a través de técnicas invasivas, como la biopsia corial y la amniocentesis. Ambas conllevan un riesgo de pérdida fetal del 0,3-1%.

Qué es el test prenatal no invasivo

En España, desde principios de 2013, se puede realizar a las embarazadas el test prenatal no invasivo en sangre materna (TPNI).

Esta prueba se basa en el estudio del ADN fetal en la sangre de la madre (secuenciación masiva de ADN libre en la sangre materna mediante tecnología de última generación).

Ofrece la posibilidad de detectar con gran precisión una anomalía cromosómica del feto, como el Síndrome de Down, sin poner en riesgo su vida.

Hace 20 años, la indicación de una amniocentesis se hacía en base a la edad materna (a partir de los 35 años, dependiendo de las Comunidades Autónomas), con una tasa de detección del 30% y un 5% de falsos positivos.

En la actualidad, se realiza el test de riesgo combinado, que aúna datos ecográficos con bioquímicos. Este test presenta una tasa de detección del 80-90% y un 5% de falsos positivos.

Se utiliza, sobre todo, para el cribado precoz del alteraciones cromosómicas, fundamentalmente el Síndrome de Down.

El test prenatal no invasivo en sangre materna ofrece una tasa de detección superior al 99%, con menos del 0,1% de falsos positivos.

Es decir, detecta el Síndrome de Down con gran eficacia y evita un gran porcentaje de técnicas invasivas innecesarias. Aunque la detección del Síndrome de Down constituye seguramente el objetivo prioritario del test, se están analizando también el Síndrome de Patau y el Síndrome de Edwards.

Asimismo, se ha empezado a ofrecer información relativa a los cromosomas sexuales e incluso algunas enfermedades genéticas concretas.

¿Puede sustituir el TPNI a la amniocentesis o a la biopsia corial?

Hoy por hoy, no. No porque no tenga una alta sensibilidad y especificidad, sino por el porcentaje de falsos positivos, que aunque bajo, no es despreciable, ya que un positivo ha de comprobarse siempre mediante una técnica invasiva, habitualmente amniocentesis.

Además, en la actualidad, es más amplia la información que nos ofrece esta. Así, se considera una técnica de cribado de alta potencia estadística, pero no un método diagnóstico.

Todo apunta a que en un futuro próximo podremos otorgarle la categoría de prueba diagnóstica (no sólo de test para detección) y podremos estudiar cualquier enfermedad genética fetal en sangre materna. Así se equiparará a nivel diagnóstico con la biopsia corial y la amniocentesis, pero sin ser una técnica invasiva, por tanto, sin poner en riesgo la vida del feto.

¿A quién va dirigida esta técnica?

A cualquier embarazada que quiera tener más información sobre el hijo que va a tener sin poner en riesgo su seguridad.

También, en gestaciones gemelares o en embarazos resultantes de FIV con donación de óvulos.

En la actualidad no está cubierto por el sistema público de salud ni las aseguradoras, y aquellas embarazadas que se lo hagan deben afrontar el gasto de forma particular.

Es muy importante que el ginecólogo y/o el experto en diagnóstico prenatal informen muy bien a cada embarazada de lo que puede esperar de este test y le explique muy bien el resultado obtenido (suele tardar dos semanas desde la extracción de la sangre).

¿Cuándo debe realizarse el TPNI?

Cuando haya suficiente concentración de ADN fetal en la sangre materna, es decir desde la semana 10-12 de gestación.

Determinadas condiciones, como el sobrepeso materno, pueden hacer que esta concentración baje y no se consiga la eficacia esperada del test.

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