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Triple screening valores

Tabla de contenidos

El triple screening, también llamado triple test es una prueba de cribado o rastreo (en inglés, screening) que se le realiza a la embarazada para detectar posibles alteraciones genéticas del feto.

Es una prueba no invasiva, porque no se penetra en el útero, que se realiza a partir de una muestra de sangre de la madre. Es una intervención de rutina que consiste en una simple extracción de sangre sin riesgo para el la madre ni el feto.

No es una prueba concluyente, es decir no es un diagnóstico, sino que mide un índice de riesgo de que el feto presente determinadas alteraciones cromosómicas como trisomía 21 (Síndrome de Down), trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y defectos del tubo neural.

Triple screening en el primer trimestre de embarazo

Consiste en una valoración del riesgo de cromosomopatía que se obtiene combinando tres marcadores bioquímicos presentes en la sangre de la madre (de ahí su nombre de triple screening): PAPP-A (alfa-fetoproteína, proteína producida por el feto), beta-HCG libre (gonadotropina coriónica humana, la hormona de embarazo, producida por la placenta), y estriol libre (estrógeno producido por el feto y la placenta).

En algunos laboratorios se mide además un cuarto parámetro, la inhibina A, lo que se denomina como prueba de detección cuádruple, pero no está demasiado extendida.

Estos valores bioquímicos se cruzan con los datos procedentes de la medición de la traslucencia nucal (pliegue nucal) del feto determinada por ecografía y se ponderan en función de datos demográficos (edad de la madre, raza, peso, si es fumadora, o tiene diabetes) arrojando un algoritmo de control que mide las posibilidades que existen de que el feto tenga una anomalía.

Cuando el riesgo es mayor a 1 entre 270 (se lee 1/270 o 1:270), es decir cuando el valor es menor a 270, o lo que es igual está por debajo del corte, se recomienda realizar exámenes más precisos como una amniocentesis o una biopsia corial para descartar o confirmar el riesgo. En el siguiente post hablaremos más en detalle sobre los valores del triple screening.

En mujeres menores de 35 años, detecta entre el 75 y el 85 por ciento de las alteraciones del tubo neural y el 60 por ciento de los casos de Síndrome de Down. En mujeres mayores de 35 años detecta el 75 por ciento de las anomalías del tubo neural y de los casos de Síndrome de Down.

Además de utilizarse para detectar alteraciones cromosómicas, el triple screening sirve para identificar un embarazo múltiple y los embarazos que son más o menos avanzados de lo que se cree.

A quiénes se les practica la prueba del triple screening

El objeto prioritario del cribado son las mujeres con bajo riesgo de ser portadoras de un feto afecto de cromosomopatía, sin embargo, no excluye a aquellas que tienen factores de alto riesgo como:

  • Ser mayor de 35 años
  • Tener antecedentes de embarazo previo con anomalía cromosómica
  • Tener antecedentes de Síndrome de Down en la familia
  • Que uno de los progenitores sea portador de alguna anomalía cromosómica
  • Haber tenido abortos de repetición, hijos nacidos muertos o con malformaciones congénitas sin causas establecidas

  • Haber estado expuesta a altos niveles de radiación ionizante

Cuándo se realiza el triple screening

El triple screening del primer trimestre se realiza entre la semana 10 y 13 de gestación, siendo entre la semana 11 y 12 cuando arroja un resultado más fiable, con una sensibilidad diagnóstica de entre el 86 y el 90 por ciento y un 5 por ciento de falsos positivos.

En ocasiones, la prueba se realiza a comienzos del segundo trimestre, entre las semanas 15 y 18, (idealmente entre la 15 y 16) y se puede realizar hasta la semana 20, pero la sensibilidad es menor, ronda el 78 por ciento con un 14 por ciento de falsos positivos. A esta altura de la gestación también hay que considerar el tiempo para la práctica de la amniocentesis, si es el caso, y el límite legal para la interrupción voluntaria del embarazo, si se baraja tomar esta decisión.

En este primer post os hemos querido dar una completa información acerca de qué es, qué detecta y a quienes se les realiza la prueba del triple screening o triple test. En próximos posts hablaremos más en detalle sobre cómo interpretar los valores del triple screening y sobre qué sucede cuando el resultado indica un alto riesgo de que el bebé padezca alguna alteración cromosómica.

Fotos | virexmachina y Neeta Lind en Flickr
En Bebés y más | Prueba de cribado para detectar el síndrome de down: un arma de doble filo, Pruebas prenatales: triple screening

El triple screening o cribado combinado de primer trimestre

Cada vez a lo largo del embarazo se realizan más pruebas de screening (en inglés) o de cribado que dan a la embarazada un valor estadístico que informa de un riesgo. La cuestión es que los médicos informan de un valor numérico (generalmente expresado como 1 entre ….), y a veces esta expresión puede resultar difícil de entender por alguien no familiarizado con ese tema.

A medida que avanza la investigación en el campo de la medicina fetal, disponemos de un mayor conocimiento que nos permite saber qué factores incrementan o disminuyen el riesgo de una patología en concreto, esto nos permite poder “afinar” más consiguiendo así un riesgo muy individualizado. Por ejemplo, sabemos que cuanta más edad tiene la madre, mayor será el riesgo de alteraciones cromosómicas en el feto, sin embargo, si se tiene en cuenta otros factores cruciales, como los marcadores ecográficos o los niveles sanguíneos de determinadas hormonas, nos pueden dar un resultado cuando se consideran de forma conjunta, mucho más fiable que si se tiene en cuenta la edad de forma aislada.

¿Qué detecta el test combinado bioquímico-ecográfico del primer trimestre?

A la gran mayoría de vosotras se os ofrecerá realizar este test, que es el de elección ya que presenta una tasa de detección de trisomía 21 (Síndrome de Down) del 90% para una tasa de falsos positivos del 4% (falsos positivos se consideran aquellos casos que según el test son de alto riesgo cuando en realidad no existe cromosomopatía). Se debe de ofrecer independientemente de la edad de la embarazada.

Consiste en la estimación de las probabilidades de que el feto esté afectado de Síndrome de Down o de otros síndromes (Edwards –trisomía 18– y Patau –trisomía 13–). Este riesgo se calcula ajustando el riesgo de estas patologías por edad materna, por marcadores ecográficos y niveles bioquímicos en sangre materna en el primer trimestre.

¿En qué consiste este test?

El proceso de este test combinado consiste en una extracción de sangre materna y una ecografía. Estos dos procesos generalmente se hacen en dos momentos diferentes durante el primer trimestre, aunque también se pueden llevar a cabo el mismo día.

1. Analítica materna. La extracción de sangre se realiza entre las 7 y las 14 semanas, generalmente entre las 8 y las 10. No es necesario estar en ayunas. En este momento se estudian dos valores bioquímicos en la sangre materna: el de la fracción beta de la hormona del embarazo (hCG) y los valores de la proteína placentaria asociada al embarazo o también conocida como PAPP-A.

2. Ecografía. La ecografía se realizará entre las 11.2 y 13.6 semanas de gestación. Esta es una de las ecografías más importantes del embarazo y a través de ella podremos:

1) Datar la gestación midiendo la longitud céfalo-nalga (LCN) del feto.

2) Realizar un estudio anatómico del feto.

3) Valorar marcadores para determinar el riesgo de cromosomopatías como la traslucencia nucal (TN). Éste es un espacio situado en la parte posterior de la cabeza del feto, en proximidad al cuello. El motivo por el que se realiza esta medición es por que los fetos con Síndrome de Down tienden a tener una mayor cantidad de fluido en este espacio. Además, en algunos centros también se emplea el valor Doppler del un vaso sanguíneo en proximidad al corazón fetal llamado ductus venoso, que de la misma forma presenta alteraciones en los fetos con cromosomopatías.

DE IZQUIERDA A DERECHA Longitud céfalo-nalga (LCN) y traslucencia nucal (TN).

3. Cálculo del riesgo. Los valores de la longitud céfalo-nalga del feto y de la traslucencia nucal se introducen en un software de cálculo de riesgo después de la ecografía al que se le han introducido los valores de la analítica materna. Se realizará una corrección de los valores de los marcadores bioquímicos teniendo en cuenta el peso materno, la etnia o si padece diabetes insulino dependiente.

Por tanto, la estimación de los riesgos de trisomias 21, 18 y 13 se realizará a partir del riesgo inherente de la edad materna modificado en función de la desviación de los 3 marcadores (TN, beta hCG y PAPP-A) sobre los valores esperados para la edad gestacional. En caso de tratarse de una gestación gemelar, si es bicorial (cada feto tiene una placenta independiente) se hará una estimación de riesgo para cada feto. En caso de ser monocoriales o de compartir placenta, habrá un único riesgo calculado a partir de la media de las dos TN.

4. Interpretación del test. Se considera una gestación de alto riesgo cuando el riesgo es superior a 1/250 para trisomía 21, 18 o 13. En estos casos, se ofrecerá un procedimiento invasivo como una biopsia corial o amniocentesis.

¿Qué hacer si no llegamos al screening de primer trimestre?

Aunque el mejor test a realizar es el del screening de primer trimestre por su alta fiabilidad y sencillez, un pequeño porcentaje de pacientes puede que no se realicen este test por diferentes motivos como conocer su embarazo de forma tardía, no tener acceso a un control del embarazo de forma precoz, etc. En estas situaciones, cuando se trate de embarazos por encima de las 14 semanas, se puede emplear otro tipo de test con una fiabilidad aceptable (tasa de detección del 75%) pero inferior a la del primer trimestre.

Este screening de segundo trimestre estima el riesgo para las trisomías 21, 18 y 13 a partir del riesgo inherente de la edad materna modificado por la desviación de marcadores bioquímicos de segundo trimestre. Para ello, la gestante se realizará una analítica entre las 14 y las 20 semanas.

El test más efectivo es el test cuádruple que incluye la fracción beta de la hCG, la alfafetoproteina, el estriol no conjugado y la inhibina A y expresará su resultado como un riesgo ajustando también por las características maternas (peso, etnia..).

Se considera de alto riesgo si es mayor o igual a 1/250 para la trisomía 21, 13 o 18. En el caso de gestaciones gemelares, la efectividad es menor con una tasa de detección de 50%.

¿En qué casos estaría indicado un procedimiento invasivo en este momento?

Tras realizar el screening de primer trimestre se consideran los siguientes criterios:

1) Cuando el screening de primer trimestre informe de un riesgo mayor a 1/250 para trisomía 21, 18 o 13.

2) Si se evidencia alguna malformación fetal detectada en ecografía de primer trimestre.

3) Si se detectó alguna anomalía cromosómica en gestación anterior.

4) Si hubo una anomalía cromosómica en uno de los progenitores.

Entender la Prueba Triple

¿Qué es la Prueba Triple?

La Prueba Triple es una prueba de la sangre que se hace durante el embarazo para ayudarles a usted y a su médico a aprender más acerca de su bebé en desarrollo. Su propósito es de EXPLORAR para los posibles defectos del tubo neural, el síndrome de Down y la Trisomía 18 en el bebé en desarrollo. El laboratorio medirá tres sustancias en su sangre: alfafetoproteína (AFP) gonadotropina coriónica humana (hCG) y estriol.

La AFP es una sustancia hecha por el bebé que entra en el líquido amniótico (la bolsa de agua que rodea el bebé) y la corriente sanguínea de la madre. Normalmente se encuentra una pequeña cantidad de AFP en el líquido amniótico y en la sangre de la madre. Cuando la cantidad es alta, es una señal que su médico debe buscar más para la posibilidad de un defecto del tubo neural.

El estriol y la hCG vienen del bebé en desarrollo y la placenta y se pueden medir en la sangre de la madre. Una mujer que está esperando un bebé con el síndrome de Down puede tener niveles más bajos de AFP y estriol en la sangre y niveles más altos de hCG que las mujeres con bebés no afectados. Una mujer que está esperando un bebé con Trisomía 18 puede tener niveles más bajos de AFP, estriol y hCG en la sangre que las mujeres con bebés no afectados. Se determinan el factor de los valores de AFP, estriol y hCG juntos con los datos acerca de usted (su edad, edad de gestión, peso, raza y estado de diabetis); entonces se proporcionan los riesgos del síndrome de Down y la Trisomía 18.

Es muy importante recordar que esta es una prueba de EXPLORACIÓN y no dirá con certeza que el bebé tiene un problema.

¿Por qué se debe pensar en tener una Prueba Triple?

La Prueba Triple ha estado disponible para las mujeres embarazadas por muchos años y puede proporcionarles a usted y a su médico información importante acerca de su embarazo. El suero maternal AFP (MSAFP) puede resultar en la detección de hasta un 85% de los defectos del tubo neural abierto cuando se usa en conjunción con los procedimientos diagnósticos, como el ultrasonido y la amniocentesis. Los resultados anormales de la Prueba Triple, seguidos por un ultrasonido y una amniocentesis, pueden resultar en la detección de un 60% a 70% de los embarazos con el síndrome de Down y muchos embarazos con la Trisomía 18. Además de proporcionar información acerca de los posibles defectos del tubo neural, el síndrome de Down y la Trisomía 18, la Prueba Triple puede proporcionar información que puede ayudar a identificar gemelos, encontrar ciertas otras anormalidades que pueden existir y alertar a su médico acerca de los riesgos aumentados para otras complicaciones del embarazo.

Una Prueba Triple normal es una prueba de EXPLORACIÓN y no garantiza que usted tendrá un bebé sano. La prueba simplemente no puede detectar todo embarazo con un defecto del tubo neural, el síndrome de Down ni la Trisomía 18. Por lo tanto, algunas mujeres con un resultado normal de la Prueba Triple todavía pueden tener un bebé con un defecto del tubo neural, el síndrome de Down o la Trisomía 18.

¿Quién debe tener la Prueba Triple?

Se puede ofrecer la exploración de la Prueba Triple a todas las mujeres embarazadas, no importa su edad maternal o historial familiar. En la mayoría de casos, la Prueba Triple la tranquiliza asegurándole que el bebé se está desarrollando normalmente. Es importante que usted entienda los beneficios y las limitaciones de la Prueba Triple. Hable con su médico acerca de cualquier pregunta o preocupación.

¿Cuándo recibo la Preuba Triple?

Se puede realizar la Prueba Triple en cualquier momento entre 15 y 21.9 semanas después del primer día de su último período menstrual. El porcentaje más alto de la detección de un defecto del tubo neural abierto es de 16 a 18 semanas.

Los resultados de la prueba y una explicación completa generalmente están disponibles para su médico dentro de 48 a 96 horas.

¿Qué es un Defecto del Tubo Neural?

El tubo neural es la parte del feto que se desarrolla para ser la espina dorsal y el cerebro. En aproximadamente uno de cada 500 bebés en desarrollo, hay un defecto en el desarrollo del tubo neural, lo que resulta en la espina bífida o la anencefalia. La espina bífida quiere decir, “la espina abierta”. Los niños nacidos con la espina abierta requieren una operación para cerrar la abertura. Pueden tener también varios problemas médicos, como dificultad con el control de la evacuación intestinal y de la vejiga, el caminar y el aprender. El nivel de la discapacidad varía de un niño al otro, depende del tamaño y ubicación de la abertura. La anencefalia, una anormalidad más grave que implica el desarrollo incompleto del cerebro y cráneo, usualmente resulta en muerte antes del nacimiento o muy pronto después.

¿Corro el riesgo de tener un bebé con un Defecto del Tubo Neural?

Cualquier persona puede tener un bebé con un defecto del tubo neural. Si alguien en su familia nació con un defecto del tubo neural, usted necesita hablar con su médico porque su bebé corre más riesgo de un defecto del tubo neural. Si no tiene esto en el historial de su familia, no corre más riesgo que la población general. Sin embargo, debe estar consciente de que la mayoría de bebés con defectos del tubo neural nacen de padres sin ningún historial familiar de tales problemas.

¿Qué es el Síndrome de Down?

El síndrome de Down es una afección causada por un cromosoma adicional, una estructura que tiene material genético que determina las características físicas y mentales. Los niños con el síndrome de Down tienen anormalidades que pueden incluir el retraso mental, defectos del corazón y otros problemas de la salud.

¿Qué es el Trisomía 18?

El Trisomía 18 es otra aflicción causada por un cromosoma adicional. Los niños con la Trisomía 18 también tienen el retraso mental, defectos del corazón y otros problemas de la salud, pero son afectados mucho más gravemente y generalmente mueren durante la niñez temprana. La Trisomía 18 es mucho menos común en un nacido vivo que el síndrome de Down.

¿Corro el riesgo de tener un bebé con el Síndrome de Down o la Trisomía 18?

Como con los defectos del tubo neural, cualquier persona puede tener un niño con el síndrome de Down o la Trisomía 18. La probabilidad de tener un bebé con el síndrome de Down o la Trisomía 18 depende de su edad. Al envejecer una mujer, sus probabilidades aumentan. En general, a una mujer de 35 años o mayor se le ofrecen las pruebas prenatales (muestreo de amniocentesis o vello coriónico) basadas sólo en su edad.

¿Qué ocurre si mi evaluación es positive para el Síndrome de Down o la Trisomía 18?

La MSAFP y el estriol bajos combinados con las concentraciones altas de hCG se pueden encontrar en los embarazos con el síndrome de Down. Los niveles bajos de MSAFP, estriol y hCG se encuentran frecuentemente en los embarazos con la Trisomía 18. Estos resultados anormales de la Prueba Triple también pueden ser debidos a un embarazo que es menos avanzado que lo que se pensó anteriormente. Después de un resultado anormal, algunos médicos pueden recomendar un ultrasonido para verificar la edad del bebé o una amniocentesis para estudiar los cromosomas del bebé.

¿Qué ocurre si el resultado de mi MSFAP es elevado?

Un resultado elevado de MSAFP no necesariamente indica que el bebé tiene un defecto del tubo neural. Debido a que los niveles de MSAFP dependen, entre otros factores, de la edad del feto en desarrollo, un resultado de prueba puede parecer que es alto, pero quizás no es si se calculó mal la edad del bebé. Hay otras posibles causas, incluyendo un embarazo con gemelos, el sangrado vaginal y la presencia de defectos de nacimiento menos comunes. De vez en cuando los resultados de MSAFP son elevados sin ninguna razón aparente.

¿Qué significa una evaluación negativa?

Una evaluación negativa quiere decir que su bebé probablemente no tiene un defecto del tubo neural, el síndrome de Down ni la Trisomía 18. No se requiere más pruebas. Una evaluación negativa, sin embargo, no garantiza que su bebé no tendrá ninguna forma de defecto de nacimiento.
Si los resultados indican niveles elevados de MSAFP, su médico puede sugerir más pruebas para aprender por qué esto ha ocurrido. Por ejemplo, su médico le puede recomendar un ultrasonido; una prueba que manda ondas de sonido en el cuerpo de la madre que no se pueden oír ni sentir. El sonido rebota contra el bebé y una computadora cambia el sonido a una foto. El propósito del ultrasonido es de descubrir exactamente que tan avanzada es una mujer en su embarazo. Una repetición de la MSAFP puede ser apropiada.

Algunos médicos ofrecen una amniocentesis para estudiar la cantidad de AFP en el líquido amniótico. Todas estas medidas proporcionan al médico más información acerca de la posibilidad de un defecto del tubo neural.

El embarazo y el recién nacido

¿Qué son el triple y el cuádruple screening?

(What Is the Multiple Marker Test?)

Sobre el triple y el cuádruple screening

Entre la decimoquinta y la vigésima semanas de gestación, a las mujeres embarazadas se les suele ofrecer la posibilidad de someterse a un análisis de sangre denominado “triple screening” o “triple cribado”. También se puede denominar “cuádruple screening” o “cuádruple cribado”, en función de la cantidad de marcadores bioquímicos analizados, y se puede realizar junto con otros análisis de sangre y ecografías durante el primer trimestre de embarazo.

En esta prueba de cribado, se le extrae a la mujer una muestra de sangre para medir las concentraciones de:

  • hormona GCH (gonadotropina coriónica humana), producida por la placenta
  • estriol, producido por la placenta y el feto
  • alfafetoproteína (AFP), producida por el feto

A veces, en el cuádruple screening también se mide la concentración de inhibina A, producida por la placenta. Las concentraciones de estas sustancias en la sangre de una mujer embarazada pueden ayudar a los médicos a identificar el riesgo de un feto de presentar ciertas anomalías congénitas, incluyendo defectos del tubo neural (como la espina bífida) y anomalías cromosómicas (como el síndrome de Down).

Para interpretar los resultados de la prueba, los médicos tienen en cuenta factores como:

  • la edad, peso y origen étnico de la madre
  • si padece o no diabetes
  • si tiene un embarazo múltiple
  • la edad gestacional del feto

Muchas de estas variables repercuten sobre la concentración de las sustancias medidas y sobre la interpretación de los resultados, de ahí que la precisión de esta información sea fundamental. Si cualquiera de estos datos es erróneo, los resultados de la prueba también podrían serlo.

Obtener resultados anómalos

Si usted se ha sometido a un triple o un cuádruple screening y ha obtenido resultados anómalos, no es necesario que se preocupe todavía. Obtener un resultado anómalo no significa que el feto presente una anomalía congénita. La obtención de un resultado anómalo indicaría más bien que el feto se debería evaluar más a fondo.

Generalmente, cuando una mujer embarazada tiene una concentración elevada de AFP en sangre, lo que apuntaría a un posible riesgo de espina bífida u otros defectos del tubo neural, su médico solicitará una ecografía detallada para examinar al feto, incluyendo su cráneo y su columna vertebral. Además, la ecografía permitirá confirmar la edad fetal y si se trata de un embarazo simple o múltiple. El médico también planteará a la mujer la posibilidad de someterse a una amniocentesis, que es la extracción de una muestra de líquido amniótico del útero para analizarlo.

Si el resultado de la prueba de cribado indica una concentración baja de AFP y estriol y una concentración elevada de GCH e inhibina A, la mujer tendrá un riesgo incrementado de dar a luz a un bebé con síndrome de Down. El siguiente paso suele consistir en realizar una ecografía para confirmar la probable fecha del parto y detectar posibles anomalías. Lamentablemente, la ecografía no es una prueba demasiado fiable para detectar el síndrome de Down. Por este motivo, se suele ofrecer a las mujeres embarazadas la posibilidad de someterse a una amniocentesis a fin de hacer un estudio cromosómico de las células fetales presentes en el líquido amniótico.

En general, es importante que recuerde que el triple y el cuádruple screening solo son pruebas de cribado. Permiten identificar muchos fetos que tienen un riesgo incrementado de presentar ciertas anomalías congénitas, pero no permiten identificar a todos los fetos con ese tipo de anomalías. Un resultado anómalo no significa necesariamente que el feto vaya a presentar una anomalía congénita sino que es preciso proseguir con la evaluación.

Si tiene alguna pregunta o hay algo que le preocupa sobre estas pruebas de cribado, hable con su médico o consulte a un asesor genético.

Revisado por: Larissa Hirsch, MD
Fecha de la revisión: mayo de 2010

Triple screening: la manera definitiva de entender sus valores

Parámetros a valorar

Para la obtención de los valores, en el triple screening se analizan y combinan tres tipos de datos o parámetros relacionados con la madre:

  • Datos socio-demográficos: edad, peso, raza, número de embarazos, si es o no fumadora o si padece diabetes.
  • Datos bioquímicos: valores de los marcadores bioquímicos obtenidos en el análisis sanguíneo.
  • Datos obtenidos en la ecografía: medición de la translucencia nucal (TN), longitud fetal (CRL) y edad gestacional.

Valores considerados normales

A través de la combinación de los distintos datos obtenidos y usando un software específico se obtiene un valor, utilizando para ellos una unidad de medida conocida como MoM (múltiples de la mediana).

El dato clave del triple screening es que el valor de MoM más óptimo es el 1, considerándose normales los situados entre 0,5 y 2,5.

¿Qué indican los valores anormales del triple screening?

En la siguiente tabla resumimos qué pueden significar los valores alterados de cada parámetro:

Valores bajos de PAPP-A (menor a 0.4) Puede indicar una alteración cromosómica
Valores altos de AFP (menor de 0,4 o mayor de 2,5) Sospecha de malformación fetal (espina bífida, anencefalia…)
Valores altos de uE3 (menor a 0,5) Posible alteración de los cromosomas 21, 18 ó 13
Valores altos de Inhibina A (mayor a 2,5) Sospecha de trisomía 21 ó 13
Valore patológicos de TN (superior a 3) Riesgo de síndrome de Down

Punto del corte del triple screening

Al margen de los valores obtenidos, el triple screening establece un punto de corte para determinar las alteraciones cromosómicas, que se obtiene de la combinación de los riesgos determinados por los resultados bioquímicos con la edad de la madre.

A partir de los 30 años la incidencia del síndrome de Down va aumentando progresivamente

Estos serían los puntos de corte a partir de los cuales sería recomendable realizarse más pruebas (amniocentesis, biopsia corial, etc.):

  • Para la trisomía 21 (síndrome de Down) el punto de corte se sitúa en 1/270 (ó 1:270), aunque algunos laboratorios lo sitúan en 250. Es decir, un valor inferior a 270 se considera de alto riesgo, mientras que un valor superior a 270 se considera bajo riesgo.
  • Para la trisomía 18 (síndrome de Edwards) el punto de corte está en 1/100 (ó 1:100), Por lo tanto, un valor inferior a 100 se considera de alto y un valor superior a 100 bajo.

El triple screening es una prueba estadística de gran valor (aunque no diagnóstica) basada en marcadores bioquímicos presentes en la sangre materna y otros datos, como la edad de la madre, que establece un índice de riesgo.

El test prenatal no invasivo Nace supone un paso adelante en este tipos de tests de cribado, ya que proporciona unas pruebas más precisas, aunque no es una prueba definitiva, por lo que de detectarse alguna anomalía deberá confirmarse con un procedimiento invasivo.

Cribado combinado del primer trimestre: Detecta anomalías cromosómicas

Una de las técnicas la más utilizada actualmente en España para la detección de anomalías cromosómicas es el llamado cribado combinado del primer trimestre. Esta prueba consiste en la realización de una ecografía y de unos análisis de sangre entre las semanas 8 y 13 de embarazo.

Pliegue nucal

En la ecografía se mide la traslucencia nucal, conocida popularmente como «pliegue nucal»: se trata de la medida del pliegue de la nuca del feto. Cuando éste supera unas medidas, se correlaciona con un mayor riesgo de anomalías cromosómicas como el síndrome de Down o el Síndrome de Turner. El valor de la traslucencia nucal se estima normal cuando es menor de 3 milímetros en la semana 12.

Una traslucencia nucal mayor de 3 milímetros (o mayor del percentil 95) se considera patológica en dicha semana. Los fetos con trisomía 13 (Síndrome de Patau), trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y trisomía 21 (Síndrome de Down) suelen presentar un aumento del pliegue nucal. Pero no todos los fetos que tienen una traslucencia nucal aumentada en el primer trimestre padecen una cromosomopatía. En esta ecografía, también se comprueba la viabilidad fetal (que tenga latido cardiaco) y se mide la longitud del feto desde a cabeza hasta el final de la columna vertebral, medida conocida como LCC (longitud craneocaudal).

Análisis de sangre

En el análisis de sangre se determinan dos marcadores bioquímicos: la PAPP-A (una hormona asociada al embarazo) y la ßhCG (porción libre de la gonadotropina coriónica). Los niveles de ßHCG están aumentados en los fetos con Síndrome de Down o trisomía 21 y los niveles de PAPP-A están disminuidos en los fetos con Síndrome de Down.

En el análisis de sangre se determinan dos marcadores bioquímicos: la PAPP-A (una hormona asociada al embarazo) y la ßhCG (porción libre de la gonadotropina coriónica). Los niveles de ßHCG están aumentados en los fetos con Síndrome de Down o trisomía 21 y los niveles de PAPP-A están disminuidos en los fetos con Síndrome de Down.Estos análisis no hace falta hacerlos en ayunas.

Los resultados de los marcadores bioquímicos, junto con la medida de la traslucencia nucal, la edad materna (o de la donante, en el caso de donación de ovocitos) y la edad gestacional en semanas, se introducen en un programa informático que nos dará el riesgo de que el feto tenga el Síndrome de Down (trisomía 21) ó el Síndrome de Edwards (trisomía 18). La combinación de estas pruebas realizadas antes de la semana 12 puede detectar hasta el 85% de las alteraciones de los cromosomas en el feto.

Si el riesgo es mayor de 1/1000, se considera un riesgo bajo y no hace falta hacerse ninguna prueba complementaria. No será necesaria la amniocentesis, aunque la mujer tenga más de 35 años, si el riesgo del cribado combinado es bajo. Si el resultado es menor de 1/270 se aconsejará un amniocentesis, ya que indica que hay un riesgo alto de tener un feto con Síndrome de Down. Si el resultado del cribado combinado está entre 1/ 270 y 1/1000, se considera un riesgo intermedio y se aconseja realizar una ecografía por un ecografista experto. En ella se valorará la presencia de marcadores ecográficos que indiquen alteraciones cromosómicas como la ausencia de hueso nasal, el ductus venoso patólogico o la insuficiencia tricuspídea (anomalía cardiaca). La aparición de alguno de estos marcadores ecográficos en una gestante con un riesgo intermedio en el cribado combinado, es indicación de la realización de una amniocentesis.

Solo mide el índice de riesgo

Hay que recordar que la realización de estas pruebas no supone ningún riesgo físico ni para la madre ni para el feto.

Además es importante informar a la gestantes de que los resultados obtenidos con el cribado combinado no garantizan el nacimiento de un niño normal, puesto que no eliminan la posibilidad de que el bebé pueda tener una malformación congénita o un retraso mental por otras causas, ya que esta prueba sólo va encaminada a detectar qué fetos tienen más posibilidad de tener un síndrome de Down o un síndrome de Edwards.

Puede haber resultados dudosos por dificultad en la interpretación de las imágenes ecográficas. Esta prueba tiene entre un 0,5-9% de falsos negativos, en los que hay alteración cromosómica al nacimiento habiendo dado el test un riesgo muy bajo. Y en el 5-10% de los test con resultado positivo (riesgo alto de cromosomopatía), no hay alteraciones en el feto. También es importante que la gestante sepa que para la realización del cribado bioquímico es necesario firmar un consentimiento informado donde es explica toda la información expuesta más arriba.

Es interesante saber que esta prueba puede realizase en uno o dos tiempos. A un solo tiempo nos referimos cuando la ecografía y el análisis se hace el mismo día. El cribado combinado en dos tiempos consiste en la realización de ambas pruebas en días separados: el análisis entre las 8 y las 13 semanas y la ecografía con la medición de la traslucencia nucal entre las 11 y las 13+6 semanas.

Triple screening: ¿qué es y cómo se interpreta?

¿Cómo se interpreta el triple screening?

Muchas mujeres embarazadas reciben los resultados del triple screening que se han realizado y no comprenden los datos que aparecen. Cabe recordar que la valoración del riesgo de cromosomopatía se obtiene de forma distinta según si:

  • Se realiza durante el primer trimestre del embarazo. En este caso, la valoración del riesgo de cromosomopatía se obtiene combinando tres marcadores: PAPP-A (proteína producida por el feto), beta-HCG libre (gonadotropina coriónica humana producida por la placenta), ambas presentes en la sangre de la madre, y la TN (traslucencia nucal del feto) medida por ecografía.
  • Se realiza durante el segundo trimestre del embarazo. En este caso, la valoración del triple screening se obtiene combinando: AFP (alfafetoproteína producida por el feto), HCG libre (hormona gonadotropina coriónica humana) y estriol libre (estrógeno producido por el feto y la placenta).

Cada laboratorio presenta los resultados de una forma distinta, pero los tres parámetros que aparecen siempre son:

  • Datos demográficos: edad de la madre, peso, raza, número de fetos, si es fumadora o padece diabetes gestacional, etc.
  • Datos bioquímicos: valores de los marcadores bioquímicos analizados en la sangre.
  • Datos ecográficos: donde consta la fecha en que se realizó la ecografía, la edad gestacional, la medición de la traslucencia nucal y de la longitud fetal.

Los valores que aparecen en el triple screening se expresan en MoM. Se consideran valores normales los situados entre los 0,5 y 2,5 MoM. El valor normal de los diferentes marcadores es de 1 MoM, con lo que cuanto más distante de 1 MoM esté el resultado, peor será. Un marcador es sospechoso cuando los valores son:

Es aconsejable practicar una prueba invasiva, como puede ser una amniocentesis o una biopsia corial, cuando el riesgo de Trisomía 21 o de Trisomía 18 es superior al nivel de corte establecido (es decir, tiene un valor inferior).

¿Cuándo se hacen las pruebas para prevenir complicaciones?

(32 años) León, MODIS

Respuesta:
La posibilidad de diagnosticar precozmente anomalías fetales de diversa índole (defectos neurales, cromosomopatías, etc…) ha sido una de las preocupaciones máximas de los ginecólogos y genetistas, por razones obvias. A lo largo de estos años se han ido desarrollando técnicas de diagnóstico prenatal que permitan la toma de decisiones terapeúticas por parte de los médicos o de viabilidad del embarazo por los padres.
Estas técnicas se realizan inicialmente con métodos no invasivos (determinaciones bioquímicas, ecografía), y si la sospecha va en aumento, se pasa a técnicas más invasivas como la amniocentesis o la biopsia de las vellosidades coriónicas.

Una vez obtenido el resultado, este debe ser valorado por el médico para determinar si es necesario realizar otras pruebas complementarias

Dado que en estas últimas existe un riesgo de pérdida del embarazo, se intenta asegurar previamente que la indicación sea la correcta, y para ello se han ido añadiendo nuevas pruebas bioquímicas y sistemas de cálculo de riesgo.
Hasta hace poco el criterio para establecer el riesgo de anomalía cromosómica fetal era la edad de la madre, ya que existía una clara relación entre la edad materna y las anomalías cromosómicas, sobre todo el Down. Se estableció como edad de corte los 35 años para ofrecer técnicas invasivas, debido a que a esta edad se equilibraba el riesgo de aborto secundario por la técnica y el riesgo de alteración cromosómica. El problema estribaba en que se detectaban un número pequeño de casos. Por ello se han buscado otros parámetros que estimen con mayor precisión aquellos caos subsidiarios de detección precoz.
A finales de los setenta se dispuso de la prueba de alfa-feto proteína materna para mujeres embarazadas. Al principio se empleó esta prueba para el reconocimiento de niños no nacidos con espina bífida u otros defectos del tubo neural, cuyas madres tienen por lo general niveles sanguíneos altos de hacia la mitad del embarazo. A comienzos de los ochenta se observó que, en cambio, había una asociación entre niveles bajos de AFP y trastornos cromosómicos, particularmente el síndrome de Down. Durante las décadas de los ochenta y noventa se han ido añadiendo otras pruebas de análisis.

En la actualidad, la mayoría de las pruebas prenatales consisten en AFP, estriol y gonadotropina coriónica humana (hCG), lo que constituye la triple prueba, que es un análisis de sangre que evalúa el riesgo en un embarazo de tener un síndrome de Down o espina bífida.

No es un test que nos dice si el feto tiene o no alguno de estos defectos. Es un test que nos dice la probabilidad de riesgo de tenerlos.
Esta prueba hay que hacerla durante unas semanas concretas de la gestación porque sus valores varían a lo largo de las mismas, y si se hace fuera de tiempo, sus valores ya no son informativos.
En la actualidad, la mayoría de las pruebas prenatales consisten en AFP, estriol y gonadotropina coriónica humana (hCG), lo que constituye la triple prueba
Durante el primer trimestre (10-13 semanas de gestación, ideal a la 10): La B-hCG y la proteína plasmática A asociada al embarazo.
Durante el segundo trimestre (14-18 semanas de gestación, ideal a la 16), este test puede ser de tres tipos en base a si se miden dos, tres o cuatro substancias. En el primer caso hablaremos de doble cribado, en el segundo de triple cribado y en el tercero de test cuádruplo: Triple cribado: este test mide las concentraciones de tres substancias, que son la AFP, hCG total o beta-hCG y estriol no conjugado. Los estudios han demostrado que se puede identificar alrededor de un 70% de fetos con síndrome de Down precozmente combinando el análisis de la edad de la madre y los resultados de la prueba triple.
La no dependencia de las cuatro variables (edad, y las tres determinaciones bioquímicas) permitió su integración en un análisis de regresión multi variado que se difundió como «triple screening o triple marcador » para la estimación del riesgo individual para el síndrome de Down.
La estimación del riesgo en una determinada gestante se hace multiplicando el riesgo asociado a su edad para la edad gestacional específica (conocido por estudios epidemiológicos), por el índice de probabilidad derivado de los niveles séricos de cada marcador. Para la realización del cálculo de riesgo se utilizan los múltiplos de la mediana ( MoM ) de los parámetros bioquímicos. El MoM se obtiene dividiendo la cifra sérica obtenida, entre la mediana para esa edad gestacional a la que se ha realizado la determinación. Con esta estrategia, aplicable a cualquier edad, se logró incrementar el índice de detección al 70% asumiendo un 5% de falsos positivos (amniocentesis realizadas en fetos no afectos de síndrome de Down) y utilizando un punto de corte de 1:270.
Si el riesgo de la mujer equivale al de una mujer de 35 años de edad (cerca de 1:270), se le ofrecerá realizar la amniocentesis o la biopsia de las vellosidades coriónicas, que ofrecerá un diagnóstico definitivo.
Además, para aumentar la tasa de detección, estas pruebas bioquímicas se complementan con estudios ecográficos fetales: el examen ecográfico del cuello del feto (engrosamiento nucal) en el primer trimestre entre la semana 8ª y 13ª, y una serie de mediciones que incluyen la longitud del hueso del brazo (húmero) y del muslo (fémur) y el tamaño de la cabeza, y la ausencia del hueso nasal, ayudan al diagnóstico prenatal de síndrome de Down. Posteriormente, tomando en consideración estos dos resultados (pruebas bioquímicas + estudios ecográficos), junto con el historial clínico y la edad materna, se calcula el riesgo individual para cada paciente. Debe quedar claro que estas pruebas sólo nos INFORMAN SOBRE LA POSIBILIDAD de que pueda existir algún tipo de riesgo. Por lo cual una vez obtenido el resultado, este debe ser valorado por el médico para determinar si es necesario realizar otras pruebas complementarias (biopsia corial, amniocentesis, etc.).
Un saludo.

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La prueba del Triple Screening. ¿Qué indican los resultados?

El Triple Screening es una prueba no invasiva que se realiza en el embarazo para conocer las probabilidades que existen de que el bebé pudiera presentar determinadas malformaciones congénitas o genéticas. Se realiza a través de un análisis de sangre.

El Triple Screening se basa en la cuantificación bioquímica de 3 hormonas en la sangre de la embarazada:

  • Alfafetoproteína (AFP)
  • Gonadotropina coriónica (HCG)
  • Estriol

Si los niveles de AFP están aumentados, esto indica que existe riesgo de que el bebé tenga defectos del tubo neural. También indica que existe riesgo de que la embarazada tenga la presión arterial alta en los meses sucesivos.

Si los niveles de AFP están por debajo de lo normal, esto indica riesgo de que el bebé presente Síndrome de Down.

Un aumento en los niveles de HCG indicaría también riesgo de que el bebé presente Síndrome de Down.

¿Cuándo se realiza esta prueba?

El Triple Screening se puede realizar en dos períodos: entre la semana 9 y la semana 11 de embarazo o entre la semana 14 y la semana 16.

¿Qué mujeres deben realizarse esta prueba?

Esta prueba se recomienda de forma rutinaria a todas las embarazadas, porque es una prueba no invasiva.

¿Qué indican los resultados del Triple Screening?

Los resultados del Triple Screening permiten obtener un índice de riesgo para determinadas patologías. Así, ofrece un índice de riesgo bajo, moderado o alto de que el feto pudiese presentar dichas patologías.

Los resultados del Triple Screening han de completarse con el estudio de translucencia nucal para obtener el índice de riesgo.

El Triple Screening no ofrece un diagnóstico. Es decir, que la información obtenida a partir de esta prueba sólo indica una probabilidad (alta, moderada o baja), no detecta la presencia o ausencia del trastorno.

Las mujeres que deseen obtener un diagnóstico fiable tendrían que plantearse someterse a una amniocentesis.

Triple screening en el embarazo: cómo interpretar los valores

Después de explicar qué es y cuándo se realiza la prueba del Triple Screening en el embarazo, vamos ahora a hablar más en detalle sobre cómo interpretar los valores del triple screening.

Muchas embarazadas reciben los resultados de la prueba que se han realizado, y como es lógico, no comprenden los datos y valores que aparecen expresados, lo cual produce un gran desconcierto.

Intentaremos en este post explicar de maner sencilla cada uno de los párametros que encontraréis en los resultados de la prueba y aclarar cuándo son valores normales y cuándo pueden indicar un riesgo de alteraciones cromósimicas en el feto.

Debemos aclarar antes algo muy importante. El triple screening no representa un diagnóstico, sino que una prueba estadística basada en marcadores bioquímicos presentes en la sangre materna que establece un índice de riesgo.

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No es una prueba concluyente, sólo da pistas con una fiabilidad de entre el 65 y el 90 por ciento y puede arrojar tanto falsos positivos (que el resultado indique una alteración cuando no la hay) como falsos negativos (que haya una alteración y no sea detectada).

Cómo interpretar el triple screening: marcadores y unidades de medida

La valoración del riesgo de cromosomopatía en el primer trimestre se obtiene combinando tres marcadores:

  • PAPP-A (proteína producida por el feto) y beta-HCG libre (gonadotropina coriónica humana, producida por la placenta). Ambas se encuentran presentes en la sangre de la madre
  • Traslucencia nucal (TN) del feto, medida mediante ecografía.

En el segundo trimestre, la valoración del triple screening se obtiene combinando:

  • AFP (alfafetoproteína), producida por el feto.
  • HCG libre y estriol libre (estrógeno producido por el feto y la placenta).
  • En algunos casos se realiza una prueba cuádruple, añadiendo un cuarto parámetro: inhibina A, producida por la placenta.

Si bien cada laboratorio los presenta de una forma diferente, en los resultados de la analítica encontraréis la información de los tres parámetros analizados en el triple screening:

  • Los datos demográficos: edad de la madre, peso, raza, número de fetos, si es fumadora o padece diabetes gestacional, y la fecha de extracción de la muestra.

  • Los datos bioquímicos: los valores de los marcadores bioquímicos analizados en la sangre.

  • Los datos ecográficos: donde consta la fecha en que se realizó la ecografía, la edad gestacional, la medición de la traslucencia nucal (TN) y de la longitud fetal (CRL)

Unidades de medida (MoM):

Veréis que los valores se expresan en MoM (múltiplos de la mediana). Como los niveles pueden expresarse en diferentes unidades y varían según el tiempo de gestación, para poder comparar los resultados e independizarlos del tiempo de gestación los valores se corrigen y se cuantifican en MoM.

Se consideran valores normales los situados entre los 0,5 y 2,5 MoM. El valor normal de los diferentes marcadores es de 1 MoM, por lo cual cuanto más distante de 1 MoM esté el resultado del marcador peor es dicho resultado.

Valores anormales del triple screening

  • Valores bajos de PAPP-A y valores alterados de Beta hCG libre o hCG pueden indicar una alteración cromosómica.

  • Valores altos de AFP (alfafetoproteína) son sospechosos de malformación fetal (espina bífida, anencefalia, etc.) mientras que en las trisomías 21 y 18 puede presentar valores bajos.

  • Valores bajos de uE3 (estriol no conjugado) pueden indicar una posible alteración de los cromosomas 21, 13 o 18.

  • Valores elevados de Inhibina A pueden ser sospechosos de una trisomía 21 o 13.

  • Los valores patológicos de la traslucencia nucal (no pliegue nucal) suelen oscilar entre 1,8 – 2 MoM o una medida superior a 3 mm (independientemente de los MoM).

Valores de referencia (Marcador MoM):

Un marcador es sospechoso cuando los valores, expresados en MoM, son:

  • TN (traslucencia nucal) mayor a 1,8-2
  • PAPP-A (proteina plasmática A asociada al embarazo) menor a 0,4
  • Beta hCG libre o hCG (hormona gonadotropina humana) menor a 0,4 ó mayor a 2,5
  • AFP (alfafetoproteína) menor a 0,4 ó mayor a 2,5
  • uE3 menor a 0,5
  • Inhibina A mayor a 2,5

Puntos de corte del triple screening

La prueba del triple screening determina un punto de corte para el riesgo de alteraciones cromosómicas.

  • Para la Trisomía 21 (Síndrome de Down) el punto de corte se sitúa en 1/270 (ó 1:270), aunque algunos laboratorios lo sitúan en 250, es decir que un valor inferior a 270 (por ejemplo, 1/125) se considera de alto riesgo, mientras que un valor superior a 270 (por ejemplo 1/1250) se considera bajo riesgo.

Para calcular el riesgo de trisomía 21 se combina el índice de riesgo por la edad materna (según la tabla que veís abajo) con el índice de riesgo bioquímico, lo cual arroja como resultado un índice de riesgo combinado que es el que se tiene en cuenta. Como dijimos antes, por debajo del punto de corte (1/270) se considera alto riesgo y por encima se considera bajo riesgo.

(Fuente: Hook, E.G., Lindsjo, A. El síndrome de Down en Nacimientos Vivos por Edad de la Madre en Años).

  • Para la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) el punto de corte se sitúa en 1/100 (ó 1:100), es decir que un valor inferior a 100 se considera de alto riesgo, mientras que un valor superior a 100 se considera bajo riesgo.

Cuándo se recomienda proseguir con los estudios

Si los marcadores de esta prueba salen alterados y se observa un riesgo alto de trisomía 21 o de trisomía 18, el médico propondrá a los padres continuar realizando más pruebas, como por ejemplo la amniocentesis, la biopsia corial o test prenatal no invasivos.

Por último, os dejo este software para el cálculo de riesgo prenatal de trisomías 21 y 18-13 en el que podéis introducir los resultados del análisis del laboratorio y, basado en un sistema de utilización clínica, calcula el índice de riesgo de cada una.

Fotos | iStock

En Bebés y Más | Prueba de cribado para detectar el síndrome de Down: un arma de doble filo

Triple screening

Durante el embarazo, se realizan diferentes pruebas para descartar posibles malformaciones o problemas del futuro bebé. Entre ellas se encuentra el Triple Screening, que cada vez se realiza en más comunidades autónomas como prueba rutinaria, de forma gratuita.

¿Qué es el triple screening?

El triple screening es una prueba menos invasiva que la amniocentesis, pero no se trata de una prueba diagnóstica porque no aporta información sobre el estado real del bebé, sino que se basa en un mero cálculo de probabilidades. Es un método combinado que se realiza en el primer trimestre y usa tres parámetros:

1. Medición ecográfica de la transparencia nucal.

2. Medición en la analítica de sangre de la proteína plasmática A asociada al embarazo .

3. Medición, también en la sangre, de la subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana.

Cada uno de estos tres parámetros tiene un momento durante la gestación en el que sirve como marcador de posible diferencia entre niños normales y niños con síndrome de Down, trisomía 18 o anomalías del tubo neural. Por ejemplo, en caso de Síndrome de Down, la PAPP-A tiende a estar disminuída y la beta HCG elevada. Así mismo, una transparencia nucal superior a 3 mm. en este periodo, se considera indicador de riesgo. El periodo válido que es común a esos tres parámetros es desde la semana 10+3 hasta la 12+3.

El conjunto de estos tres parámetros, junto con la edad y peso de la embarazada y el momento de la gestación en que se toman las muestras y se hace la ecografía, permite calcular la probabilidad que tiene esa mujer de tener un hijo con una alteración del tubo neural o cromosómica. No dice si el bebé tiene problemas, solo da una probabilidad de que los tenga. Por una parte, da muchos falsos positivos y, por otra, depende mucho del laboratorio y de quién y cuándo se realice la prueba. En cada centro se usa un método y tienen que tener las tablas ajustadas a su población, para que los cálculos por ordenador sean más fiables.

Los resultados

Los resultados de esta prueba se dan, como hemos comentado, en concepto de probabilidad. Es decir, se obtendrán unos resultados, por ejemplo, de 1/1550. Esto quiere decir que de 1550 mujeres de tu misma edad, a las que les realizaron la analítica y la ecografía exactamente en tu mismo momento de gestación y que dieron exactamente los mismos resultados que los tuyos, hubo una que estaba gestando un bebé con Síndrome de Down. Se establecen una serie de “cortes” en los resultados, que varían en función de la edad de la mujer. Si los resultados obtenidos en tu prueba igualan o superan el riesgo del “corte” establecido, se te propondrá que te realices una amniocentesis. Es decir, si para una mujer de 37 años se establece el “corte” del índice de riesgo en 1/270, y tus resultados son 1/260, te propondrán una amniocentesis, que es una prueba diagnóstica invasiva que ofrece información real del bebé, aunque conlleve ciertos peligros que se explican más adelante. Sin embargo si tus resultados son 1/290, al no superar el riesgo de “corte”, es probable que no te la propongan.

En cualquier caso, la decisión de someterte o no a la prueba siempre la tomas tú. Ninguna prueba es obligatoria, lo importante es que tengas toda la información respecto a ellas y seas tú quien tome la decisión consciente de realizarla o no, una vez valores todos los factores.

El Triple Screening se hace para conocer el riesgo que tiene un bebe de tener síndrome de Down, ya que es el síndrome más frecuente. La primera cuestión a plantearse es si el síndrome de Down es una alteración suficiente como para interrumpir un embarazo.

Existe otra prueba que ayuda a detectar el síndrome de Down en el feto. Se trata del Cribado Cuádruple del Segundo Trimestre, que consiste en la medición de la alfa-fetoproteína, de la gonadotropina coriónica humana total, del estriol no conjugado y de la inhibina A. Este test se basa solo en parámetros bioquímicos, no ecográficos, y es válido desde las semanas 15 a 18 de gestación.

Un trabajo reciente, realizado en 38.167 embarazadas, de las cuales 117 tenían un feto con Síndrome de Down, compara el Triple Screening y el Cribado Cuádruple del segundo trimestre. Con un índice de resultados falsos positivos del 5%, las tasas de detección del síndrome de Down fueron las siguientes: con el Triple Screening: el 87%, el 85% y el 82% para las mediciones realizadas en las semanas 11, 12 y 13, respectivamente; el 81% con el cribado cuádruple del segundo trimestre; el 95% con el cribado gradual secuencial; el 88% con el cribado sérico integrado; y el 96% con el cribado completo integrado con mediciones en el primer trimestre realizadas a las 11 semanas. Conclusión del estudio: El cribado combinado del primer trimestre a las 11 semanas de gestación es mejor que el cribado cuádruple del segundo trimestre, pero a las 13 semanas ambas pruebas ofrecen resultados similares.

¿En qué se diferencia de la Amniocentesis?

El Triple Screening es, como hemos visto, una prueba no invasiva, mientras que la Amniocentesis tiene un riesgo de pérdida fetal aproximado del 1-2% (no solo depende de la habilidad del que la hace, sino también de si la mujer tiene o no sobrepeso, si tiene la placenta en la cara anterior, si tiene miomas, de la ubicación del bebé…). Es decir, se trata de una prueba invasiva.

En contrapartida, el triple screening da un elevado porcentaje de falsos positivos y solo mide la probabilidad de tener Síndrome de Down, mientras que la amniocentesis es una prueba diagnóstica que mide esta y otro tipo de enfermedades cromosómicas.

Antes de someterse a una u otra prueba hay que tener en cuenta el punto de vista personal de cada pareja, y en función de la información recibida y los propios valores y circunstancias decidir si es conveniente o no.

En esta página puedes consultar el porcentaje de fiabilidad que tiene la prueba y enviar preguntas sobre las pruebas genéticas, etc.

Prueba Triple Screening: en qué consiste y cuándo hacerla

Si eres madre primeriza, es posible que entender todas las pruebas y controles que tienes que pasar en cada etapa del embarazo esté siendo una tarea complicada. En este artículo, profundizamos en una de ellas, el triple screening llevada a cabo para medir el índice de posibilidad que tu feto tiene de padecer alguna anomalía cromósomica u otro tipo de problema como un defecto en el tubo neural.
La prueba Triple Screening o Triple Test es un conjunto de exámenes bioquímicos basados en el análisis de la sangre de la mujer embarazada que sirven para medir el índice de riesgo que existe de que el feto tenga alguna anomalía cromosómica, como la trisomía del cromosoma 21 (también conocida como Síndrome de Down) o defectos en el tubo neural.

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¿En qué consiste el Triple Screening?

El Triple Screening o Prueba Triple es una prueba no invasiva que se realiza a partir de la extracción de sangre de la madre. Este análisis prenatal se llama así porque son 3 las sustancias que se analizan: PAPP-A (alfafetoproteína producida por el feto), el estriol libre (estrógeno producido por el feto y la placenta) y la beta-HCG libre (gonadotropina coriónica humana, hormona producida en la placenta). Estas últimas se analizan junto con otros paramétros, como puede ser el peso y la edad de la madre, o si es o no fumadora, después, se contrastan con valores de referencia para obtener resultados más exactos.

¿Cuándo debe hacerse?

Normalmente, la prueba del Triple Screening se realiza entre la semana 10 y la 13 de embarazo, en el primer trimestre de embarazo. Durante el segundo trimestre, se puede hacer entre la semana 14 y 18, siendo la 16 el momento en el que más fiables son los resultados. Dado que los valores examinados varían según el tiempo de embarazo, se suelen acompañar de una ecografía para obtener un resultado más fiable. En la ecografía, se miden valores anatómicos del feto que son también indicadores de una posible anomalía genética, como son la longitud céfalo-nalga del feto (LNC), la longitud del hueso del fémur, el tabique nasal o la traslucencia nucal. Además, se hace un estudio anatómico completo para descartar otras posibles patologías.

Los valores del Triple Screening

En base a los valores examinados en esta prueba, se pueden predecir determinadas patologías que afectan al feto. Si, por ejemplo, la alfafetaproteína disminuye entre el 25 y el 30% quiere decir que hay probabilidades de que el feto padezca Síndrome de Down, si, por el contrario, aumenta, se puede predecir un posible defecto en el tubo neural o en la pared abdominal del bebé. El estriol libre también es indicativo de ciertas anomalías si disminuye, y lo mismo ocurre cuando la gonadotropina coriónica tiene valores dos veces más altos de lo normal.
Recuerda que la prueba del Triple Screening no es concluyente, solo mide el índice de riesgo de padecer una anomalía genética o problemas en el tubo neural. Si todos los valores sugieren que puede haber un alto riesgo de Síndrome de Down u otra patología, el ginecólogo puede aconsejarte otras pruebas para descartar problemas, como la amniocentesis, un examen que permite confimar o descartar estas anomalías con fiabilidad. La amniocentesis es una prueba invasiva que podría entrañar riesgos para el feto, pero que permite analizar directamente la estructura cromosómica del feto.

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